病历摘要

    患者,20岁,社会表型为男性,因“双侧睾丸肿胀2个月”入院。

    患者于2个月前无明显诱因出现睾丸发胀,呈阵发性,无水肿、发热及疼痛,在当地医院就诊,给予丙酸睾丸酮1支/日,肌注1个月。患者睾丸肿胀无好转,且泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睾酮(T)升高,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、孕酮(P)均正常,B超提示“双侧睾丸偏小”,染色体检查为46XX,为进一步诊治来我院。患者既往身体健康,足月顺产;有结交异性的欲望,现有一女友。父母体健,非近亲结婚,有一妹妹,否认家族遗传病史。

    体格检查 体温、脉搏、呼吸及血压均正常,身高173 cm,臂展168 cm;上部量85 cm,下部量88 cm。体重69 kg,神志清楚,营养中等,男性外观。全身浅表淋巴结未及肿大,皮肤巩膜无黄染,皮肤较细腻,皮下脂肪较丰满。胡须少,有喉结,甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形,双侧乳腺无明显增生,双肺呼吸音清,心率82次/分,律齐,无杂音,肝脾不大,肝肾区无叩痛。有阴毛,呈女性化倒三角形分布,阴茎发育正常,长约4 cm,有包皮过长,双侧睾丸小,直径1.0 cm,质软,无触痛 ......