法国专家呼吁重视遗传性疾病——法布里病
应邀参加乌拉圭第6届肾病大会的法国著名医学博士让-皮埃尔·格林费尔德日前通过乌拉圭媒体呼吁，国际社会应重视提高医务人员对法布里病的认识，力求尽早发现和治疗这种遗传性疾病，为患者赢得生存时间。 据乌拉圭《共和国报》报道，格林费尔德介绍说，法布里病于19世纪被英国医生法布里和德国医生安德森发现。现代医学研究发现，法布里病是人体X染色体连锁隐性遗传病，是由于先天性α-半乳糖苷酶A缺乏所致。这种酶的作用是在人体中分解代谢一些有害物质，因此缺乏该酶会导致有害物质在人脑、血管、心脏等部位大量聚积，本病的后期常出现肾衰和心脏、脑血管等器官的损害。 法布里病通常出现在儿童期，但也可能发生在10岁至20岁之间，患者平均死亡年龄为41岁。由于男子只有1个X染色体，所以男性患该病的几率要高出女性50%。 格林费尔德指出，随着时间的推移，世界各国对该病逐渐加深了认识，开始使用透析或肾移植来延续病人的生命。从2001年开始，一些患者在临床试验中接受α-半乳糖苷酶A注射治疗，以调节新陈代谢。目前，在法国和乌绶直鹩校保叮懊停趁颊卟渭由鲜鍪匝椋形蕹晒ν炀炔∪松募锹肌U庵种瘟泼媪俚难暇侍馐浅杀景汗螅骄扛龌颊呙磕晷枰保低蛑粒玻巴蚺吩话慵彝ズ苣殉惺堋? 格林费尔德认为，对于国际社会来说，当前最重要的是加强培训力度，提高医务人员对法布里病的认识，避免误诊，在尽早发现、治疗的基础上尽可能延续病人的生命。(新华社), 百拇医药