不食“人间烟火”的孩子
背景资料
黄尚志 教授，中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学医学遗传系研究员，中国协和医科大学分子细胞遗传实验教学中心主任，多家医学专业杂志编委，对遗传病相关基因的定位等有深入研究。(左)
周忠蜀 主任医师，卫生部中日友好医院儿科主任，目前主要从事小儿神经遗传的临床及实验室研究，对小儿神经系统疾病、PKU等儿科疑难疾病有丰富临床经验。(右)
问：PKU这种病是什么疾病呢？
答：PKU的意思是一种遗传性的代谢性疾病。主要是因为机体内的一种叫苯丙氨酸的蛋白质氨基酸不能正常代谢，肝脏缺乏酶。这个氨基酸来自哪呢？它是来自于食物当中，我们平时吃的鸡肉、鱼、虾、牛奶，包括大米、白面里都有，这个里边有一种东西她不能代谢，久而久之就可以引起疾病，所以她不可以像正常人一样来进行饮食。
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问：苯丙氨酸和我们人体的关系是什么样子的？
答：蛋白质里包括了很多氨基酸，这个苯丙氨酸又是我们人体的必须氨基酸，人体的生长发育都需要的一种，但是它不能正常代谢，就在体内里边蓄积起来了，会影响神经细胞的发育。
问：得了这个病以后可可的表现我们已经看到了，头发黄，尿有异味，而且行走有些异常，除了这些表现还可能有哪些危害呢？
答：这是一个比较早期的情况，头发发黄，身上有味，后面表现就是智力发育的障碍，这个片子里看到孩子不跟父母进行交流了，智力发育受到了影响。
问：为什么在初诊时会被诊断为缺钙呢？
答：就是因为这个神经系统有损害，不能代谢，脑细胞发育不好，可以引起烦燥，有的小孩烦燥，晚上不能入睡。好多大夫如果不能够认识这个疾病的话，觉得可能就是缺钙，但是这种小孩实际上不是这样的，她逐渐发展可以出现小头畸形，还有的小孩出现惊厥。PKU也常常会被误诊为脑瘫，我在1999年的时候到新疆去讲学，正好在医院的楼道里碰到一个孩子，我闻到一种特殊的气味，我就觉得这个孩子可能是苯丙酮尿症，我问这个家长，这个孩子什么原因看病，他就说是脑瘫，但是这个孩子明显身上有气味，头发发黄，我就建议你这孩子不是脑瘫，而是苯病酮尿症，应该找医生去看。
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问：为什么同是PKU的病人，病因一样，但是临床表现会差异很大呢？
答：这个病是进展性的，脑神经的损伤是进展性的，年龄越大症状越重，像可可3岁左右，但是她已经表现出来症状了，随着时间的延长，她的症状会越来越严重。
问：我们用什么样的方法，可以避免这样一种结果呢，有没有早发现和早治疗的途径？
答：这个你可以第一用简单的方法，看他有没有症状，皮肤白、头发黄、尿有没有异味，那个味道是非常刺鼻的，有时候我们一进这个病房，都不知道是这样的病人，一进去就可以闻到这种味，如果有这个症状，到医院去先查一个尿，然后查出尿是阳性了，你再进一步查血，那么诊断了这个病以后，里边还可以进一步的鉴定，PKU里面有两种，一种普通的PKU，一种是恶性的PKU。这两种有饮食治疗，一种要限制他高蛋白的这些东西不能吃，基本上不要去吃，通过一些无苯丙氨酸的奶粉，加上一些其他蔬菜水果，另外一种就是可以吃一些，但是要用药物来治疗。
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问：通过什么途径在孩子没有生出来之前就能判断？
答：有两个时间窗口，一个是怀孕三个月，11周左右的时候，可以取胎儿的茸毛进行分析。晚一点的16周左右取羊水来进行分析，这是早期在胎儿期就可以判定，家里的第二个孩子有没有可能是病人，因为每一次妊娠有1/4的机会，可能是有病的。
问：为什么说PKU患儿是“人间烟火”呢？
答：就是说他吃的东西中我们普通的鸡鸭鱼肉，这种他肯定不能随意的摄入。包括他的米饭，或者其他蔬菜也不可以随便吃，要通过营养配制。为什么小孩也要吃蛋白质的东西呢？他吃的是不含苯丙氨酸的食物，奶粉或者蛋白质，里边把苯丙氨酸都去掉了。因为小孩生长发育必须要氨基酸，否则的话就会营养不良，这里边计算出来，每天需要吃多少，那么他身体里边还需要一点苯丙氨酸，因为这是一种必须氨基酸，是自己体内不能合成的，要靠食物来给予。要是一点都没有的话，这个孩子就会出现没有食欲减退、嗜睡、贫血，甚至免疫力低下，死亡的都有。不能够一点都没有，要控制到一定的度。刚才我们看到文文妈妈揉的面，是一种特殊的麦淀粉，里边是不含苯丙氨酸的，而且吃起来可能也不像我们吃的食物那样好吃，但是家长就要耐心做出花样，有些家长会做小饼干，各种各样的方法，这样才能让孩子有食欲。
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控制饮食非常重要，但是婴儿时期的时候，你不能吃普通的食品，只能靠配方的奶粉，给他限制苯丙氨酸的摄入，因为孩子要长大，需要合成蛋白，神经各方面要发育，但是你控制这个苯丙氨酸的摄入，还是可以得到正常的发展的，到了后来孩子可以补食品了以后，还是要控制高蛋白的食品，这样就很困难了，有时候家里父母或者爷爷奶奶特别看不下去，孩子受这么大的限制，要偷偷给他一口两口这就坏了，前功尽弃了，因为这里边的含量，可能就要超过他耐受的量，实际上是害了孩子，所以家长一定要认识这一点。
问：PKU患儿的食品里，脂肪类的、蛋白类的摄入太少了，这样的话会不会营养不足，孩子生长发育会受到影响？
答：我们控制这个饮食不能过度，蛋白质也通过别的来补充，就是不含苯丙氨酸的蛋白质。像小婴儿，我们发现了这个病之后要控制，他的母奶可以持续吃，量少一些，然后给他一些没有苯丙氨酸的奶粉，因为母乳里面的苯丙氨酸比其他的牛奶含量要少一些，不是完全去掉的，也是要计算一下的。治疗当中要依靠医生的指导，孩子随着年龄增加，摄入的量要不断的调整，要定期的到医院让医生检查，要定期的控制，要通过营养师来计算，当然家长有了这样的经验以后，也能做得很好。
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问：刚才片子里我们看到，文文经过这样的治疗以后，感觉是一个健康的孩子，而且精神状态、性格也不像一开始看到的可可和圆圆那样，那么如果可可现在用这样的食物治疗，可以达到文文的水平吗？
答：可能不能够完全达到，因为她发现的时候已经3岁多了，一般在这个在6个月之前，越早越好，刚才也说了它是个代谢疾病，也就是说会越来越重，可可3岁了这时候神经系统已经有了损害，尤其是智力方面。因为PKU病人90%左右，可能都有不同程度的智力障碍。但是可可现在开始治疗可以控制一些其他症状，比如说刚才片子中看到的圆圆那样暴躁、打闹，还有一些小孩出现疑虑，还有一些孤独症，还有惊厥，还有的小孩出现攻击行为，有的小孩把自己的头撞墙，什么的症状都有，但是如果他现在治疗，可以避免以后进一步发展，至少不会加重了。
这里很关键要强调早发现早治疗，为什么国家有一个筛查的政策呢，就是在很早就发现了这个疾病，然后就会控制苯丙氨酸的饮食，让孩子的神经系统不受到损害，所以早诊治是非常重要的。那可能在有些地区还没有开始这个筛查，这要医生和家长能够注意，刚才我们片子里提出那几个提示症状，尿有味道，孩子的哭闹，头发发黄等等。
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问：如果发现的早，而且治疗的也早，又规范的话，将来PKU的孩子长大成人，可以跟其他正常人一样吗？可以适当的享受美味吗？
答：这个也可以的，为什么呢？我们一般限制饮食治疗，是越小越严格，因为他越小脑神经细胞发育不成熟，他就需要严格一些。年龄大了之后，到了脑发育成熟之后，神经系统发育完善以后，即使有损伤也是耐得住了，偶尔享受一顿美餐也是可以的，但是他会出现什么问题呢，吃了以后他会感觉难受，因为这些东西在体内里浓度升高以后，对神经系统还是个刺激。现在有一些争议，国外说要终身控制饮食，但是有的人到了年龄大了之后就放松了一些，但是越小要越严格，有些小孩通过严格控制之后，现在弹钢琴的，画画的都有。
问：苯丙酮尿症跟地域和环境有关系吗？
答：苯丙酮尿症是一个遗传病，跟环境关系不大。但是跟地域有关系是什么呢？因为这个地区什么人在这居住，跟遗传的背景有关系，所以在某些地区可能会高一些。现在我们发现像中国，南方出现的苯丙酮尿症比较少见一点，北方有升高这样一个趋势。而且我国东北、天津、山东这些地区，PKU的发生率相对较高一点，跟地域可能有一定的特征。在国家之间也有些差异，比如说白种人就比黄种人发生率高一些，像德国就七千分之一，像北爱尔兰他们可能就是四千分之一，很高了，但是在日本七万分之一，我们中国一万一千分之一，白种人好像比黄种人高一些。
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问：长大后的苯丙酮尿症的孩子能不能结婚，能不能要孩子？
答：孩子长大以后如果智力发展能够融入正常社会，他是可以结婚的。对于男的来说，除非他找一个近亲的，这个人还是一个携带者的话，有可能生一个苯丙酮尿症的孩子，但是一般来说不会。因为孩子只是一个携带者，有这样的缺陷，但是没有病。但是如果这个病儿是女性，女性本身有个代谢异常，血里的苯丙氨酸是高的，她怀孕的时候，要限制她的饮食，如果不限制饮食，血中的苯丙氨酸很高，胎儿生活的环境就相当于一个苯丙酮尿症的生活环境，这样会产生胎儿受到影响，神经系统再胚胎的时候就受到影响，这样的孩子叫母原性PKU，是这样的，结婚可以，但要看是男的还是女的，女的生孩子之前就要进入严格的食物控制。
医院联系电话：010—65296979 84206180, http://www.100md.com
黄尚志 教授，中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学医学遗传系研究员，中国协和医科大学分子细胞遗传实验教学中心主任，多家医学专业杂志编委，对遗传病相关基因的定位等有深入研究。(左)
周忠蜀 主任医师，卫生部中日友好医院儿科主任，目前主要从事小儿神经遗传的临床及实验室研究，对小儿神经系统疾病、PKU等儿科疑难疾病有丰富临床经验。(右)
问：PKU这种病是什么疾病呢？
答：PKU的意思是一种遗传性的代谢性疾病。主要是因为机体内的一种叫苯丙氨酸的蛋白质氨基酸不能正常代谢，肝脏缺乏酶。这个氨基酸来自哪呢？它是来自于食物当中，我们平时吃的鸡肉、鱼、虾、牛奶，包括大米、白面里都有，这个里边有一种东西她不能代谢，久而久之就可以引起疾病，所以她不可以像正常人一样来进行饮食。
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问：苯丙氨酸和我们人体的关系是什么样子的？
答：蛋白质里包括了很多氨基酸，这个苯丙氨酸又是我们人体的必须氨基酸，人体的生长发育都需要的一种，但是它不能正常代谢，就在体内里边蓄积起来了，会影响神经细胞的发育。
问：得了这个病以后可可的表现我们已经看到了，头发黄，尿有异味，而且行走有些异常，除了这些表现还可能有哪些危害呢？
答：这是一个比较早期的情况，头发发黄，身上有味，后面表现就是智力发育的障碍，这个片子里看到孩子不跟父母进行交流了，智力发育受到了影响。
问：为什么在初诊时会被诊断为缺钙呢？
答：就是因为这个神经系统有损害，不能代谢，脑细胞发育不好，可以引起烦燥，有的小孩烦燥，晚上不能入睡。好多大夫如果不能够认识这个疾病的话，觉得可能就是缺钙，但是这种小孩实际上不是这样的，她逐渐发展可以出现小头畸形，还有的小孩出现惊厥。PKU也常常会被误诊为脑瘫，我在1999年的时候到新疆去讲学，正好在医院的楼道里碰到一个孩子，我闻到一种特殊的气味，我就觉得这个孩子可能是苯丙酮尿症，我问这个家长，这个孩子什么原因看病，他就说是脑瘫，但是这个孩子明显身上有气味，头发发黄，我就建议你这孩子不是脑瘫，而是苯病酮尿症，应该找医生去看。
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问：为什么同是PKU的病人，病因一样，但是临床表现会差异很大呢？
答：这个病是进展性的，脑神经的损伤是进展性的，年龄越大症状越重，像可可3岁左右，但是她已经表现出来症状了，随着时间的延长，她的症状会越来越严重。
问：我们用什么样的方法，可以避免这样一种结果呢，有没有早发现和早治疗的途径？
答：这个你可以第一用简单的方法，看他有没有症状，皮肤白、头发黄、尿有没有异味，那个味道是非常刺鼻的，有时候我们一进这个病房，都不知道是这样的病人，一进去就可以闻到这种味，如果有这个症状，到医院去先查一个尿，然后查出尿是阳性了，你再进一步查血，那么诊断了这个病以后，里边还可以进一步的鉴定，PKU里面有两种，一种普通的PKU，一种是恶性的PKU。这两种有饮食治疗，一种要限制他高蛋白的这些东西不能吃，基本上不要去吃，通过一些无苯丙氨酸的奶粉，加上一些其他蔬菜水果，另外一种就是可以吃一些，但是要用药物来治疗。
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问：通过什么途径在孩子没有生出来之前就能判断？
答：有两个时间窗口，一个是怀孕三个月，11周左右的时候，可以取胎儿的茸毛进行分析。晚一点的16周左右取羊水来进行分析，这是早期在胎儿期就可以判定，家里的第二个孩子有没有可能是病人，因为每一次妊娠有1/4的机会，可能是有病的。
问：为什么说PKU患儿是“人间烟火”呢？
答：就是说他吃的东西中我们普通的鸡鸭鱼肉，这种他肯定不能随意的摄入。包括他的米饭，或者其他蔬菜也不可以随便吃，要通过营养配制。为什么小孩也要吃蛋白质的东西呢？他吃的是不含苯丙氨酸的食物，奶粉或者蛋白质，里边把苯丙氨酸都去掉了。因为小孩生长发育必须要氨基酸，否则的话就会营养不良，这里边计算出来，每天需要吃多少，那么他身体里边还需要一点苯丙氨酸，因为这是一种必须氨基酸，是自己体内不能合成的，要靠食物来给予。要是一点都没有的话，这个孩子就会出现没有食欲减退、嗜睡、贫血，甚至免疫力低下，死亡的都有。不能够一点都没有，要控制到一定的度。刚才我们看到文文妈妈揉的面，是一种特殊的麦淀粉，里边是不含苯丙氨酸的，而且吃起来可能也不像我们吃的食物那样好吃，但是家长就要耐心做出花样，有些家长会做小饼干，各种各样的方法，这样才能让孩子有食欲。
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控制饮食非常重要，但是婴儿时期的时候，你不能吃普通的食品，只能靠配方的奶粉，给他限制苯丙氨酸的摄入，因为孩子要长大，需要合成蛋白，神经各方面要发育，但是你控制这个苯丙氨酸的摄入，还是可以得到正常的发展的，到了后来孩子可以补食品了以后，还是要控制高蛋白的食品，这样就很困难了，有时候家里父母或者爷爷奶奶特别看不下去，孩子受这么大的限制，要偷偷给他一口两口这就坏了，前功尽弃了，因为这里边的含量，可能就要超过他耐受的量，实际上是害了孩子，所以家长一定要认识这一点。
问：PKU患儿的食品里，脂肪类的、蛋白类的摄入太少了，这样的话会不会营养不足，孩子生长发育会受到影响？
答：我们控制这个饮食不能过度，蛋白质也通过别的来补充，就是不含苯丙氨酸的蛋白质。像小婴儿，我们发现了这个病之后要控制，他的母奶可以持续吃，量少一些，然后给他一些没有苯丙氨酸的奶粉，因为母乳里面的苯丙氨酸比其他的牛奶含量要少一些，不是完全去掉的，也是要计算一下的。治疗当中要依靠医生的指导，孩子随着年龄增加，摄入的量要不断的调整，要定期的到医院让医生检查，要定期的控制，要通过营养师来计算，当然家长有了这样的经验以后，也能做得很好。
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答：可能不能够完全达到，因为她发现的时候已经3岁多了，一般在这个在6个月之前，越早越好，刚才也说了它是个代谢疾病，也就是说会越来越重，可可3岁了这时候神经系统已经有了损害，尤其是智力方面。因为PKU病人90%左右，可能都有不同程度的智力障碍。但是可可现在开始治疗可以控制一些其他症状，比如说刚才片子中看到的圆圆那样暴躁、打闹，还有一些小孩出现疑虑，还有一些孤独症，还有惊厥，还有的小孩出现攻击行为，有的小孩把自己的头撞墙，什么的症状都有，但是如果他现在治疗，可以避免以后进一步发展，至少不会加重了。
这里很关键要强调早发现早治疗，为什么国家有一个筛查的政策呢，就是在很早就发现了这个疾病，然后就会控制苯丙氨酸的饮食，让孩子的神经系统不受到损害，所以早诊治是非常重要的。那可能在有些地区还没有开始这个筛查，这要医生和家长能够注意，刚才我们片子里提出那几个提示症状，尿有味道，孩子的哭闹，头发发黄等等。
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问：如果发现的早，而且治疗的也早，又规范的话，将来PKU的孩子长大成人，可以跟其他正常人一样吗？可以适当的享受美味吗？
答：这个也可以的，为什么呢？我们一般限制饮食治疗，是越小越严格，因为他越小脑神经细胞发育不成熟，他就需要严格一些。年龄大了之后，到了脑发育成熟之后，神经系统发育完善以后，即使有损伤也是耐得住了，偶尔享受一顿美餐也是可以的，但是他会出现什么问题呢，吃了以后他会感觉难受，因为这些东西在体内里浓度升高以后，对神经系统还是个刺激。现在有一些争议，国外说要终身控制饮食，但是有的人到了年龄大了之后就放松了一些，但是越小要越严格，有些小孩通过严格控制之后，现在弹钢琴的，画画的都有。
问：苯丙酮尿症跟地域和环境有关系吗？
答：苯丙酮尿症是一个遗传病，跟环境关系不大。但是跟地域有关系是什么呢？因为这个地区什么人在这居住，跟遗传的背景有关系，所以在某些地区可能会高一些。现在我们发现像中国，南方出现的苯丙酮尿症比较少见一点，北方有升高这样一个趋势。而且我国东北、天津、山东这些地区，PKU的发生率相对较高一点，跟地域可能有一定的特征。在国家之间也有些差异，比如说白种人就比黄种人发生率高一些，像德国就七千分之一，像北爱尔兰他们可能就是四千分之一，很高了，但是在日本七万分之一，我们中国一万一千分之一，白种人好像比黄种人高一些。
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问：长大后的苯丙酮尿症的孩子能不能结婚，能不能要孩子？
答：孩子长大以后如果智力发展能够融入正常社会，他是可以结婚的。对于男的来说，除非他找一个近亲的，这个人还是一个携带者的话，有可能生一个苯丙酮尿症的孩子，但是一般来说不会。因为孩子只是一个携带者，有这样的缺陷，但是没有病。但是如果这个病儿是女性，女性本身有个代谢异常，血里的苯丙氨酸是高的，她怀孕的时候，要限制她的饮食，如果不限制饮食，血中的苯丙氨酸很高，胎儿生活的环境就相当于一个苯丙酮尿症的生活环境，这样会产生胎儿受到影响，神经系统再胚胎的时候就受到影响，这样的孩子叫母原性PKU，是这样的，结婚可以，但要看是男的还是女的，女的生孩子之前就要进入严格的食物控制。
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