近年来，抗癫痫药的个体化使用一直是癫痫治疗研究中备受关注的问题。遗传药理学研究的发展，为解决个体化用药提供了新途径。遗传药理学是研究临床药物治疗中种族及个体差异的遗传学学科，基因多态性可引起不同个体服用药物后出现特异性的药理及毒理作用，造成药物治疗效果的差异。对癫痫病因及与抗癫痫药的作用、代谢、不良反应相关的遗传学研究，有助于深入了解个体遗传基因的差异，从而对制定抗癫痫药个体化用药方案具有重要意义。

    ■癫痫具有基因多态性

    癫痫不是一种独立的疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫病因学的研究对临床治疗有重要的指导作用。这类研究不但可以发现新的治疗靶点，而且也可以解释各种抗癫痫药适应证的差异，为临床合理选用抗癫痫药提供理论依据。目前在基因水平上，发现与人类以及动物癫痫相关的基因变异已达70余个，这些基因大多编码的是离子通道蛋白。因此一些学者也认为癫痫是一种“离子通道病”。现在研究比较深入的癫痫单基因遗传病是“良性家族性新生儿痉挛”，它是一种以出生后几天到几周内发生强直阵挛发作为特征、有自愈倾向、高度特异性的遗传性癫痫综合征。其基因变异最初被定位于20号染色体长臂上，之后在8号染色体上也发现相关变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)。KCNQ基因家族编码延迟整流性K+通道，基因KCNQ2~5在中枢表达，它在动作电位的形成过程中起一定的作用。异常的表达使细胞膜去极化时间延长 ......