海口一世界罕见疾病“肉毒硷缺陷症”患儿康复出院
本报海口讯(赵叶苹柳昌林)患有世界罕见疾病“肉毒硷缺陷症”的海口7岁小孩涛涛5月20日从海南省医学院附属医院康复出院。
小涛涛在一个多月前由于肌肉萎缩、肝肿大、左呼吸肌麻痹等症状转入海医附院。据涛涛的父亲张先生介绍，2006年春节前，小孩突然出现腿部无力症状，上楼梯老是摔跤，家人便急忙将孩子送到海南省某医院，该医院最后确诊为“进行性肌营养不良”。后辗转送入海医附院。该院儿科主任杨健等专家仔细为涛涛检查，观察症状，发现小孩出现重度脂肪肝、局限性脑萎缩、脂肪低、血氨高等症状，而且葡萄糖和身体内的一些酶出现异常，确诊涛涛患的是世界罕见病症“肉毒硷缺陷症”。
虽然确诊了，但治疗此病的药物左卡尼汀非常少见。后来中华医院管理学会急救中心管理分会的一位负责人利用全国急救中心网络，找到了药物。
“没想到用药后第二天就见好转。第三天就能坐起来，一星期就能下地走路，现在是活蹦乱跳了。”涛涛的母亲说。
据杨健介绍，人体内任何细胞的能量来源都来自于葡萄糖、脂肪酸和氨基酸，而这三种物质都必须进入到线粒体(俗称细胞核电厂)通过代谢产生能量。而肉毒硷的作用是使脂肪酸进入线粒体内，可涛涛身体内没有肉毒硷，导致代谢障碍而危及生命。, 百拇医药
小涛涛在一个多月前由于肌肉萎缩、肝肿大、左呼吸肌麻痹等症状转入海医附院。据涛涛的父亲张先生介绍，2006年春节前，小孩突然出现腿部无力症状，上楼梯老是摔跤，家人便急忙将孩子送到海南省某医院，该医院最后确诊为“进行性肌营养不良”。后辗转送入海医附院。该院儿科主任杨健等专家仔细为涛涛检查，观察症状，发现小孩出现重度脂肪肝、局限性脑萎缩、脂肪低、血氨高等症状，而且葡萄糖和身体内的一些酶出现异常，确诊涛涛患的是世界罕见病症“肉毒硷缺陷症”。
虽然确诊了，但治疗此病的药物左卡尼汀非常少见。后来中华医院管理学会急救中心管理分会的一位负责人利用全国急救中心网络，找到了药物。
“没想到用药后第二天就见好转。第三天就能坐起来，一星期就能下地走路，现在是活蹦乱跳了。”涛涛的母亲说。
据杨健介绍，人体内任何细胞的能量来源都来自于葡萄糖、脂肪酸和氨基酸，而这三种物质都必须进入到线粒体(俗称细胞核电厂)通过代谢产生能量。而肉毒硷的作用是使脂肪酸进入线粒体内，可涛涛身体内没有肉毒硷，导致代谢障碍而危及生命。, 百拇医药