【关键词】 IgA肾病;遗传因素;免疫;临床病理;综述文献

    IgA肾病在世界各地均有发生，是最常见的原发性肾小球肾炎，有大约20%～50%的肾病患者发展为进行性肾衰[1] ，但其病原至今仍未明了，治疗方法也不见统一[2] 。近10年来有关IgA肾病的研究在遗传学、免疫学、病理学等各方面都有很大进展。故本文结合文献，对IgA肾病的最新研究进展做一综述。

    1 遗传学进展

    通过家谱分析发现，遗传因素对IgA肾病有重要作用，Rambausek发现在德国9.6%的基底膜有变化的IgA肾病患者有一个或数个同胞患有肾小球肾炎[3] 。Julian报道在肯他基东部的一个家庭有6个IgA肾病患者来自同一祖先，另外，80名来自同一地区的IgA肾病的患者有48例(60%)与其中至少一位有血缘关系。最近Scolari等报道了意大利的185例IgA肾病中有26例(14%)至少与其中另一位有血缘关系[4] 。这些家族史的研究提示了IgA肾病有明显的家族易感性，遗传因素与发病机理有关。其不但被认为对肾小球肾炎的易感性有决定作用，而且也影响到IgA肾病的病理改变程度及其病程进展[5] 。

    1.1 HLA基因

    研究IgA肾病的遗传学现多集中在HLA系统，已有报道IgA肾病的发病率与MHCⅠ类(HLA-B12，Bw35，B37)和MHCⅡ在(HLA-DRI，DR4)的基因表型有明显的关系。近来对HLA的应用多集中在三个Ⅱ类的产物DP、DQ、DR上，这显示了IgA肾病易感性与DQB1、DQw7、DQβ3b(DQ7)，DQB(DQW4/8/9)及D-DR4相关性，但要确定其可靠性还有待于有关的家谱调查。

    1.2 补体基因

    C4的编码基因在主要组织相容性复合物中的2个位点上(C4A、C4B)，其缺陷会影响免疫复合物的溶解和消除，Mclean报道IgA肾病中纯合子的C4无效表型异常增多。C3与因子B-道在替代激活途径中起主要作用，C3基因因其二个主要的等位基因:F和S基因而具有多态性。

    Rambausek发现与正常者相比，IgA肾病患者的纯合子C3FF表型比正常明显升高。

    1.3 免疫球蛋白重链区编码基因

    现发现IgA肾病患者的血浆IgA增高，携有IgA的细胞增多，外周血中淋巴细胞在体外实验中产生IgA增多，类似的异常表现在IgA肾病患者的健康亲属中也可出现[6] 。这些结果说明遗传因素在IgA肾病的发病机理中起重要作用。研究IgA肾病患者的IgA的分子合成机制，发现与其免疫球蛋白重链区基因多态性有关 ......