为何要做遗传筛查与产前诊断(2)
产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要方面。
二、产前诊断
产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病诊断。随着产前诊断技术不断更新和完善，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，就能够被更加准确、早期及安全的检测出来。为胎儿宫内手术、药物(造血和基因治疗等)治疗，以及为胎儿的选择性生育创造条件。
产前诊断的目的？
1. 产前诊断的对象
孕妇有下列情形之一的，应当建议其进行产前诊断。产前诊断应在病人知情选择的基础上进行。
① 羊水过多或者过少 提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。
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② 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 根据可能产生畸形的类型，选择适当的产前诊断手段。
③ 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
④ 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇,其中包括：
a、 夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病者 他们的后代其中有1/2可能患病；
b、 性连锁隐性遗传病基因携带者 其男胎有1/2发病，女胎有1/2为携带者。如果有条件应作该遗传病的产前诊断，如果无法对遗传病作产前诊断的，应作胎儿性别鉴定；
c、 分娩过隐性遗传病儿的孕妇，或有遗传家族史 分娩过隐性遗传病儿的妇女怀孕后，胎儿中有1/4会患同样疾病；有遗传家族史其后代发病率高；
, http://www.100md.com d、 分娩过染色体异常儿的孕妇，或夫妇一方为染色体平衡易位者 后代染色体异常儿的几率明显增高；
e、 分娩过先天畸形患儿的孕妇；有不明流产、死产、畸胎或新生儿死亡史的孕妇
⑤ 年龄超过35周岁的孕妇。
2. 主要产前诊断方法标本采集时间
绒毛标本采样时间可在孕早期、中期，甚至晚期进行；经典羊水穿刺时间可在妊娠15-20周进行；胎儿脐血管穿刺时间一般在孕18周以后均可。
3. 染色体病的产前诊断
染色体病包括染色体数量与结构异常所导致的遗传病。由于染色体为基因的载体，它的异常，常常造成多个基因剂量的丢失或增加，严重影响胚胎的发育，故临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍、不育等。
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临床上最常用的染色体病产前诊断方法仍是羊水染色体检查。该法操作相对容易，成功率和安全性均较高。并发症低。绒毛染色体检查的最大特点是早期诊断，但流产率较高。脐血管穿刺的难度相对较大。
如果胚胎染色体异常的可能性是已知的(如夫妇一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能是21号染色体三体或单体)，可采用荧光原位杂交技术(FISH)、短串联重复序列(STRs)等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、准确地做出诊断。
4. 单基因遗传病的产前诊断
现在已经发现的单基因遗传病已有数千种。虽然能做出产前诊断的还远不到10%，它目前是发展得最快的诊断技术。单基因遗传病产前诊断方法包括：
①酶生物化学方法 单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常见产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：在适当的温度、离子浓度、pH值情况下，检测特异的酶对底物作用，产生产物的多少，来判断所检定酶的活性。该方法的优点在于简单、方便、价廉、快速。
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②分子遗传学方法 许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法。该类方法发展最快，最多常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。
5. 先天畸形产前诊断
先天畸形的发病原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病，以及妊娠期间受外界环境影响(如药物、射线、 酒精、病原微生物等)。对于染色体病和一些单基因遗传病而言，可以有针对性的对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病与外界环境中胎儿的致畸因素导致的畸形，目前无法象单基因遗传病和染色体病一样做出病因学产前诊断；同时因为该类疾病均存在着肢体畸形的共同特点，形态学的产前诊断手段在该类疾病中得到了广泛应用。主要的胎儿形态学的产前诊断手段有：B型超声波、多谱勒超声波、三维超声波图像、磁共振等。这些产前诊断手段具有分辨率高、诊断方便、无创等优点，可对体表、消化道、泌尿生殖系统、骨骼系统、神经系统、呼吸系统、心脏、主动脉等畸形；胎盘功能、脐静脉状态，胎儿大小、胎儿重量、胎儿水肿、胎儿生产时重量等进行诊断和判断。胎儿镜虽然是有创性产前诊断手段，但由于它除了能直接观察胎儿体表的畸形外，还能采取胎儿的皮肤、肌肉或血液标本作生化、病理或分子遗传学检查，以及胎儿宫内治疗等，故不失为好的产前诊断手段而被临床采用。
胎儿镜检查相关内容
另外，植入前诊断、从母血中分离胎儿细胞进行产前诊断也正在研究之中，当技术成熟后，有可能进入临床使用。, http://www.100md.com
二、产前诊断
产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病诊断。随着产前诊断技术不断更新和完善，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，就能够被更加准确、早期及安全的检测出来。为胎儿宫内手术、药物(造血和基因治疗等)治疗，以及为胎儿的选择性生育创造条件。
产前诊断的目的？
1. 产前诊断的对象
孕妇有下列情形之一的，应当建议其进行产前诊断。产前诊断应在病人知情选择的基础上进行。
① 羊水过多或者过少 提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。
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② 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 根据可能产生畸形的类型，选择适当的产前诊断手段。
③ 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
④ 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇,其中包括：
a、 夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病者 他们的后代其中有1/2可能患病；
b、 性连锁隐性遗传病基因携带者 其男胎有1/2发病，女胎有1/2为携带者。如果有条件应作该遗传病的产前诊断，如果无法对遗传病作产前诊断的，应作胎儿性别鉴定；
c、 分娩过隐性遗传病儿的孕妇，或有遗传家族史 分娩过隐性遗传病儿的妇女怀孕后，胎儿中有1/4会患同样疾病；有遗传家族史其后代发病率高；
, http://www.100md.com d、 分娩过染色体异常儿的孕妇，或夫妇一方为染色体平衡易位者 后代染色体异常儿的几率明显增高；
e、 分娩过先天畸形患儿的孕妇；有不明流产、死产、畸胎或新生儿死亡史的孕妇
⑤ 年龄超过35周岁的孕妇。
2. 主要产前诊断方法标本采集时间
绒毛标本采样时间可在孕早期、中期，甚至晚期进行；经典羊水穿刺时间可在妊娠15-20周进行；胎儿脐血管穿刺时间一般在孕18周以后均可。
3. 染色体病的产前诊断
染色体病包括染色体数量与结构异常所导致的遗传病。由于染色体为基因的载体，它的异常，常常造成多个基因剂量的丢失或增加，严重影响胚胎的发育，故临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍、不育等。
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临床上最常用的染色体病产前诊断方法仍是羊水染色体检查。该法操作相对容易，成功率和安全性均较高。并发症低。绒毛染色体检查的最大特点是早期诊断，但流产率较高。脐血管穿刺的难度相对较大。
如果胚胎染色体异常的可能性是已知的(如夫妇一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能是21号染色体三体或单体)，可采用荧光原位杂交技术(FISH)、短串联重复序列(STRs)等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、准确地做出诊断。
4. 单基因遗传病的产前诊断
现在已经发现的单基因遗传病已有数千种。虽然能做出产前诊断的还远不到10%，它目前是发展得最快的诊断技术。单基因遗传病产前诊断方法包括：
①酶生物化学方法 单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常见产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：在适当的温度、离子浓度、pH值情况下，检测特异的酶对底物作用，产生产物的多少，来判断所检定酶的活性。该方法的优点在于简单、方便、价廉、快速。
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②分子遗传学方法 许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法。该类方法发展最快，最多常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。
5. 先天畸形产前诊断
先天畸形的发病原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病，以及妊娠期间受外界环境影响(如药物、射线、 酒精、病原微生物等)。对于染色体病和一些单基因遗传病而言，可以有针对性的对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病与外界环境中胎儿的致畸因素导致的畸形，目前无法象单基因遗传病和染色体病一样做出病因学产前诊断；同时因为该类疾病均存在着肢体畸形的共同特点，形态学的产前诊断手段在该类疾病中得到了广泛应用。主要的胎儿形态学的产前诊断手段有：B型超声波、多谱勒超声波、三维超声波图像、磁共振等。这些产前诊断手段具有分辨率高、诊断方便、无创等优点，可对体表、消化道、泌尿生殖系统、骨骼系统、神经系统、呼吸系统、心脏、主动脉等畸形；胎盘功能、脐静脉状态，胎儿大小、胎儿重量、胎儿水肿、胎儿生产时重量等进行诊断和判断。胎儿镜虽然是有创性产前诊断手段，但由于它除了能直接观察胎儿体表的畸形外，还能采取胎儿的皮肤、肌肉或血液标本作生化、病理或分子遗传学检查，以及胎儿宫内治疗等，故不失为好的产前诊断手段而被临床采用。
胎儿镜检查相关内容
另外，植入前诊断、从母血中分离胎儿细胞进行产前诊断也正在研究之中，当技术成熟后，有可能进入临床使用。, http://www.100md.com