人类基因组个体差异可能高于预期
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2006年11月23日,一个国际研究小组在Nature(2006, 444: 444)上发表研究报告称,通过分析270名亚洲、非洲和欧洲健康者的DNA样本,发现了约2900个基因(至少占人类基因总数的10%)含有特异DNA片段拷贝数变异(CNV)。研究者认为,这些变异会影响基因活性,造成疾病易感性的个体差异。此前学术界认为人类个体间基因组序列一致性达99.9%,该研究结果对此提出了置疑。另外,随着第一代人类基因组拷贝数变异图谱的完成,人们审视疾病与基因的关系又多了一种视角,除了检测单核苷酸多态性(SNP),或者显微镜检染色体异常外,还可对中间长度(数百万核苷酸)的DNA片段变异进行评价。, 百拇医药