疾病机制骨髓增殖性疾病
The Myeloproliferative Disorders
Peter J. Campbell, F.R.A.C.P., F.R.C.P.A.,
和 Anthony R. Green, F.R.C.Path., F.Med.Sci.
英国剑桥大学医学研究所血液科
表 1 、费城染色体阴性骨髓增殖性疾病研究史上的里程碑事件以及这类疾病与 JAK2 基因 V 617F 突变的关系 *.
年度
历史里程碑事件
与 JAK2 基因 V 617F 突变的关系
1892
首次描述真性红细胞增多症 4
1951
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性骨髓纤维化确认为相关性疾病 5
三种疾病都发现了突变 6-9
1974
发现促红细胞生成素非依赖性红细胞克隆 10
突变与红系祖细胞和细胞系对细胞因子非依赖性有关 6-9
1976
真性红细胞增多症的干细胞起源 11
在多能干细胞和造血干细胞中发现突变 6,12
1983-2003
酪氨酸激酶调节异常见于慢性髓性白血病 13,14 ，肥大细胞增生症 15 ，慢性单核细胞性白血病 16,17 和慢性嗜酸性粒细胞性白血病 18
突变导致 JAK2 的酪氨酸激酶功能持续激活 7-9,19
2002
描述染色体 9p 的有丝分裂重组是真性红细胞增多症最常见的细胞遗传学异常 20
染色体 9p 的有丝分裂重组导致纯合子突变 6-9
2001-2004
JAK-STAT 信号通路导致真性红细胞增多症的促红细胞生成素非依赖性生长 21,22
突变导致 STAT 蛋白质全面激活 7-9,19
* STAT 表示转录信号传导和转录激活因子。
详情请见《中国医学论坛报》, 百拇医药
Peter J. Campbell, F.R.A.C.P., F.R.C.P.A.,
和 Anthony R. Green, F.R.C.Path., F.Med.Sci.
英国剑桥大学医学研究所血液科
表 1 、费城染色体阴性骨髓增殖性疾病研究史上的里程碑事件以及这类疾病与 JAK2 基因 V 617F 突变的关系 *.
年度
历史里程碑事件
与 JAK2 基因 V 617F 突变的关系
1892
首次描述真性红细胞增多症 4
1951
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性骨髓纤维化确认为相关性疾病 5
三种疾病都发现了突变 6-9
1974
发现促红细胞生成素非依赖性红细胞克隆 10
突变与红系祖细胞和细胞系对细胞因子非依赖性有关 6-9
1976
真性红细胞增多症的干细胞起源 11
在多能干细胞和造血干细胞中发现突变 6,12
1983-2003
酪氨酸激酶调节异常见于慢性髓性白血病 13,14 ，肥大细胞增生症 15 ，慢性单核细胞性白血病 16,17 和慢性嗜酸性粒细胞性白血病 18
突变导致 JAK2 的酪氨酸激酶功能持续激活 7-9,19
2002
描述染色体 9p 的有丝分裂重组是真性红细胞增多症最常见的细胞遗传学异常 20
染色体 9p 的有丝分裂重组导致纯合子突变 6-9
2001-2004
JAK-STAT 信号通路导致真性红细胞增多症的促红细胞生成素非依赖性生长 21,22
突变导致 STAT 蛋白质全面激活 7-9,19
* STAT 表示转录信号传导和转录激活因子。
详情请见《中国医学论坛报》, 百拇医药