基因检测：全面控癌第一步
新年伊始，有关专家指出肿瘤基因检测有进展，人们通过预测性基因检测可以知道自己对癌症的易感性风险，然后可对发展成疾病的遗传风险进行修饰，具有肿瘤“家族史”的成员都特别适合进行基因检测技术预测性基因组诊断……
复旦大学遗传工程国家重点实验室、遗传所吴超群教授介绍，1/3的癌症可以治愈，另1/3通过治愈感染和改变生活方式来预防，剩下不可治愈的1/3，可通过镇痛等支持治疗提高他们的生活质量。特别应该指出的是40%的癌症可通过健康饮食、身体活动和禁烟草等予以预防。
吴教授指出，癌症是基因出错造成的疾病，虽然遗传因素在癌症原因中并不是决定性的，但是与癌症相关的基因突变通过父母传给后代却带来了癌症的高风险。例如带有突变的brca1和brca2基因的高风险家族中的女性中乳腺癌的发病可能随年龄明显提高，30岁为3%~4%，50岁达到50%左右，70岁可以达到85%左右。
基因突变可能是体内自发的突变，也可能是被某些诱变剂诱发。一些物理因素或化学试剂都能增加这种自发突变的频率。吴教授介绍，自发突变频率很低，研究表明诱发剂可增加突变的频率。常见的两类诱发剂就是放射线和化学物质，其中后者涉及环境和食物中可能存在的许多化学致癌剂，例如烟雾中的苯丙吡类化合物、霉变食物中的黄曲霉素等。大多数基因突变可由细胞中的修复系统所校正，但是仍有许多基因突变得不到修复。
, 百拇医药
目前遗传检测的种类已经发展到1000多种疾病，其中700多种应用于临床，但愈来愈多的检测用于人群中疾病遗传风险的预测以及个体化治疗的指导。目前发展的遗传检测以及其他基因组技术对广大人群的潜在患者的发现和预防疾病具有重大影响。
尽管肿瘤是基因与外界因素相互作用的结果，基因突变并不一定导致肿瘤，没有携带肿瘤相关基因突变的个体在外界致病因素作用下也会得病。但是一旦携带突变基因，在外界致病因素作用下得病的风险大大增加。吴教授介绍，人们通过预测性基因检测知道了自己对癌症易感性风险后，可以对发展成疾病的遗传风险进行修饰。比如通过食谱、营养和生活方式以及医学干预特定地降低风险。尤其具有肿瘤“家族史”的成员都特别适合进行基因检测技术预测性基因组诊断。对于具有肿瘤家族史的人群中，检测特定遗传因子可以让医生确定什么样的环境因素对于这些家族成员是十分危险的，可以提供健康咨询而有目的加以干预。
值得庆幸的是，目前临床上已开始把基因检测作为癌症分子诊断，例如在视网膜母细胞瘤Wilms肿瘤的家族中，预测性检测已经是一种常规手段。同时预测性基因检测对于常见的癌症类型来说，不但是一种研究工具，而且成为癌症预防和治疗效果预测的重要手段。例如brca1基因突变则预示着女性易于患有遗传性乳腺癌和卵巢癌。此外，如黑素瘤、肺癌、甲状腺和肾细胞癌、遗传性胃癌、家族性结肠癌等多种肿瘤可通过基因检测预知风险。
, 百拇医药
值得提醒的是，公众中基因决定论的影响越来越大，很多人认为基因就是我们的命运，无法改变。事实上，基因的表达在很大程度上是受调控的，由越来越明显的证据表明个人的功能是由他的基因和环境共同作用而决定的。
总之，吴教授指出，通过基因检测确定具有癌症的高风险人群并不意味着他们一定会得癌症，基因检测结果是告诉你得癌症的可能性比其他人几率高。这就提醒高风险人群两个信息：一是要注意健康的饮食、生活习惯以及避免接触对你有害的因素。二是要定期的检查，万一发生癌症可以得到及早发现和充分治疗，癌症发现越早治疗越为有效，目标就是在癌症限于局部时发现它。一般认为，在基因检测中，通过使用预防和治疗方法所带来的好处要远远大于其所带来的压力，可以说基因检测预测性遗传诊断是朝向全面降低癌症风险或者全面治疗策略迈出的第一步。, 百拇医药(耿兴敏)
复旦大学遗传工程国家重点实验室、遗传所吴超群教授介绍，1/3的癌症可以治愈，另1/3通过治愈感染和改变生活方式来预防，剩下不可治愈的1/3，可通过镇痛等支持治疗提高他们的生活质量。特别应该指出的是40%的癌症可通过健康饮食、身体活动和禁烟草等予以预防。
吴教授指出，癌症是基因出错造成的疾病，虽然遗传因素在癌症原因中并不是决定性的，但是与癌症相关的基因突变通过父母传给后代却带来了癌症的高风险。例如带有突变的brca1和brca2基因的高风险家族中的女性中乳腺癌的发病可能随年龄明显提高，30岁为3%~4%，50岁达到50%左右，70岁可以达到85%左右。
基因突变可能是体内自发的突变，也可能是被某些诱变剂诱发。一些物理因素或化学试剂都能增加这种自发突变的频率。吴教授介绍，自发突变频率很低，研究表明诱发剂可增加突变的频率。常见的两类诱发剂就是放射线和化学物质，其中后者涉及环境和食物中可能存在的许多化学致癌剂，例如烟雾中的苯丙吡类化合物、霉变食物中的黄曲霉素等。大多数基因突变可由细胞中的修复系统所校正，但是仍有许多基因突变得不到修复。
, 百拇医药
目前遗传检测的种类已经发展到1000多种疾病，其中700多种应用于临床，但愈来愈多的检测用于人群中疾病遗传风险的预测以及个体化治疗的指导。目前发展的遗传检测以及其他基因组技术对广大人群的潜在患者的发现和预防疾病具有重大影响。
尽管肿瘤是基因与外界因素相互作用的结果，基因突变并不一定导致肿瘤，没有携带肿瘤相关基因突变的个体在外界致病因素作用下也会得病。但是一旦携带突变基因，在外界致病因素作用下得病的风险大大增加。吴教授介绍，人们通过预测性基因检测知道了自己对癌症易感性风险后，可以对发展成疾病的遗传风险进行修饰。比如通过食谱、营养和生活方式以及医学干预特定地降低风险。尤其具有肿瘤“家族史”的成员都特别适合进行基因检测技术预测性基因组诊断。对于具有肿瘤家族史的人群中，检测特定遗传因子可以让医生确定什么样的环境因素对于这些家族成员是十分危险的，可以提供健康咨询而有目的加以干预。
值得庆幸的是，目前临床上已开始把基因检测作为癌症分子诊断，例如在视网膜母细胞瘤Wilms肿瘤的家族中，预测性检测已经是一种常规手段。同时预测性基因检测对于常见的癌症类型来说，不但是一种研究工具，而且成为癌症预防和治疗效果预测的重要手段。例如brca1基因突变则预示着女性易于患有遗传性乳腺癌和卵巢癌。此外，如黑素瘤、肺癌、甲状腺和肾细胞癌、遗传性胃癌、家族性结肠癌等多种肿瘤可通过基因检测预知风险。
, 百拇医药
值得提醒的是，公众中基因决定论的影响越来越大，很多人认为基因就是我们的命运，无法改变。事实上，基因的表达在很大程度上是受调控的，由越来越明显的证据表明个人的功能是由他的基因和环境共同作用而决定的。
总之，吴教授指出，通过基因检测确定具有癌症的高风险人群并不意味着他们一定会得癌症，基因检测结果是告诉你得癌症的可能性比其他人几率高。这就提醒高风险人群两个信息：一是要注意健康的饮食、生活习惯以及避免接触对你有害的因素。二是要定期的检查，万一发生癌症可以得到及早发现和充分治疗，癌症发现越早治疗越为有效，目标就是在癌症限于局部时发现它。一般认为，在基因检测中，通过使用预防和治疗方法所带来的好处要远远大于其所带来的压力，可以说基因检测预测性遗传诊断是朝向全面降低癌症风险或者全面治疗策略迈出的第一步。, 百拇医药(耿兴敏)