先天性成骨不全1例
大部分的骨骼来自多数致密的间充质区，这些间充质区逐渐变成软骨，在产前及产后的不同时期，软骨内出现骨化中心，并向周围扩展，直至大部分或全部的软骨转变成骨。在少数部位特别在颅骨，间充质直接转化为骨组织，这样形成的骨和大多数由软骨形成的骨不同，称之为膜性化骨，在成熟骨中从组织学上两者不能区别。
1 病例介绍
男性，死胎，孕27周未成熟死产儿，身长32cm,全身体表愚型面容，眼间距2cm,金鱼眼睛，舌外伸，头颅软，呈脑积水样膨出，四肢短小，双上肢肱骨呈弓形，双下肢三关节样，O形腿，腹膨隆，阴囊水肿，畸形胸，轻度蹼颈。X线：四肢长骨变短，畸形，可见多发骨折及广泛骨痂形成，骨皮质变薄，骨密度减低，颅骨绝大部分缺如，岩骨密度相对明显增高，肋骨广泛骨折伴畸形，脊柱椎体变扁，间隙轻度增宽。提示：成骨不全症。主要尸检诊断及致死原因：1)先天性成骨不全，四肢短小畸形，全身多发性骨折，颅骨大部分缺损(膜状)。2)短颈轻度蹼颈，眼距宽(2cm)伸舌，小眼裂。3)两肺少量羊水胎粪吸入。4)肺肾发育不良。5)全身各脏器充血出血，自溶。6)脐带附着偏心，轻度胎盘绒毛膜炎。
2 讨论
所有的骨可以向两个方向生长，既长度或表面积和厚度，整个骨骼除头颅的膜性骨外，在任何骨形成以前首先形成软骨。在妊娠第7周骨组织首先出现在锁骨，不久以后出现在其他部位，所有全身性与局限性骨形成异常大多数是遗传性的。先天性成骨不全中两种主要类型的其中之一，均属中胚层遗传性缺损。当病变在子宫内发展到它的顶点时，胎儿死于产前或生产时，长骨、肋骨和锁骨的多发性骨折处于不同的愈合期，多数围绕以大块的骨痂，腿经常是弯曲的，部分是由于骨折愈合对位不良，部分是由于子宫壁内的压迫。许多新鲜骨折是由于产伤引起的，颅盖骨有严重的异常。特征性的骨改变在镜下为骨干内骨小梁体积和数量的减少，皮质非常薄。
作者单位：江苏省无锡市妇幼保健院, 百拇医药(张蓉 陆敏华)
1 病例介绍
男性，死胎，孕27周未成熟死产儿，身长32cm,全身体表愚型面容，眼间距2cm,金鱼眼睛，舌外伸，头颅软，呈脑积水样膨出，四肢短小，双上肢肱骨呈弓形，双下肢三关节样，O形腿，腹膨隆，阴囊水肿，畸形胸，轻度蹼颈。X线：四肢长骨变短，畸形，可见多发骨折及广泛骨痂形成，骨皮质变薄，骨密度减低，颅骨绝大部分缺如，岩骨密度相对明显增高，肋骨广泛骨折伴畸形，脊柱椎体变扁，间隙轻度增宽。提示：成骨不全症。主要尸检诊断及致死原因：1)先天性成骨不全，四肢短小畸形，全身多发性骨折，颅骨大部分缺损(膜状)。2)短颈轻度蹼颈，眼距宽(2cm)伸舌，小眼裂。3)两肺少量羊水胎粪吸入。4)肺肾发育不良。5)全身各脏器充血出血，自溶。6)脐带附着偏心，轻度胎盘绒毛膜炎。
2 讨论
所有的骨可以向两个方向生长，既长度或表面积和厚度，整个骨骼除头颅的膜性骨外，在任何骨形成以前首先形成软骨。在妊娠第7周骨组织首先出现在锁骨，不久以后出现在其他部位，所有全身性与局限性骨形成异常大多数是遗传性的。先天性成骨不全中两种主要类型的其中之一，均属中胚层遗传性缺损。当病变在子宫内发展到它的顶点时，胎儿死于产前或生产时，长骨、肋骨和锁骨的多发性骨折处于不同的愈合期，多数围绕以大块的骨痂，腿经常是弯曲的，部分是由于骨折愈合对位不良，部分是由于子宫壁内的压迫。许多新鲜骨折是由于产伤引起的，颅盖骨有严重的异常。特征性的骨改变在镜下为骨干内骨小梁体积和数量的减少，皮质非常薄。
作者单位：江苏省无锡市妇幼保健院, 百拇医药(张蓉 陆敏华)