晚发型异染性脑白质营养不良:基因型决定临床特点
奥地利Rauschka等报告,在晚发型异染性脑白质营养不良(MLD)患者中,P426L纯合子和I179S杂合子与患者的临床特点密切相关。[Neruology 2006,67(5):859]
研究者对具有继发芳香基硫酸酯酶A(ASA)突变的22例P426L突变纯合子患者和20例I179S突变杂合子患者的临床病程进行回顾性分析。
结果显示,P426L纯合子患者主要首发症状为痉挛性下肢截瘫或小脑性共济失调所致的进展性步态不稳;精神障碍在发病初期缺失或不明显,但在病程进展中逐渐变得明显。
相反,复合I179S杂合子患者首发症状为精神分裂症样行为异常、社交障碍和精神状况衰退,而运动缺陷罕见。与I179S杂合子患者相比,P426L纯合子患者表现为周围神经传导速度减慢和ASA残基活性降低。
P426L纯合子与I179S杂合子患者间特有的临床差异,在晚发型MLD中构成了独特的基因型-表型相关性。, 百拇医药
研究者对具有继发芳香基硫酸酯酶A(ASA)突变的22例P426L突变纯合子患者和20例I179S突变杂合子患者的临床病程进行回顾性分析。
结果显示,P426L纯合子患者主要首发症状为痉挛性下肢截瘫或小脑性共济失调所致的进展性步态不稳;精神障碍在发病初期缺失或不明显,但在病程进展中逐渐变得明显。
相反,复合I179S杂合子患者首发症状为精神分裂症样行为异常、社交障碍和精神状况衰退,而运动缺陷罕见。与I179S杂合子患者相比,P426L纯合子患者表现为周围神经传导速度减慢和ASA残基活性降低。
P426L纯合子与I179S杂合子患者间特有的临床差异,在晚发型MLD中构成了独特的基因型-表型相关性。, 百拇医药