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编号:11374934
家族性女性假两性畸形2例
http://www.100md.com 《第四军医大学学报》
女性假两性畸形;遗传;先天性肾上腺皮质增生21羟化酶,,女性假两性畸形;遗传;先天性肾上腺皮质增生21羟化酶,0引言,1临床资料,2讨论,【参考文献】
     【关键词】 女性假两性畸形;遗传;先天性肾上腺皮质增生:21羟化酶

     0引言

    女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 20052006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.

     1临床资料

    病例1. 社会性别女,22岁,系1胎足月顺产,主因原发性闭经而就诊. 查体:身长151 cm,体质量50.5 kg,双侧乳房发育差. 阴蒂增大如阴茎状,长约5 cm,直径约3 cm,包皮可上翻,尿道口位于阴蒂下方 ......

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