白细胞介素1;_IL1基因多态性_

白细胞介素1基因多态性与疾病

http://www.100md.com 《细胞与分子免疫学杂志》 2007年第2期

白细胞介素1;,IL1基因多态性,,]白细胞介素1;,IL1基因多态性,1IL1基因多态性与风湿性关节炎,2IL1基因多态性与牙周炎,3IL1基因多态性与阿尔茨海默病,4IL1基因多态性与晚期肾病,5IL1基因多态性与胃病,6IL1基因多态性

     [关键词]白细胞介素1; IL1基因多态性

    白细胞介素1(IL1)是一组主要起免疫调节作用的激素样肽类物质, 即炎症前期细胞因子, 包括IL1α、 IL1β、 IL1受体拮抗物, 即IL1r和IL18, 四者同属IL1家族[1]。基于氨基酸序列的保守性以及基因结构和三维结构的一致性, IL1家族中又增加了6个新成员。所有这些新的基因都定位于2号染色体上的IL1B和 IL1RN位点之间, 提示每个新的IL1家族成员均来自共同的祖先基因。2002年, Nicklin等[2]报到了IL1家族新成员的物理图谱, 从着丝粒到端粒基因的排列顺序为IL1AIL1BIL1F7IL1F9IL1F6IL1F8IL1F5IL1F10IL1RN。目前, 这些新IL1配体的生物活性尚不清楚。IL1具有重要的生物活性功能, 虽然被认为是典型的炎症前期细胞因子, 但其功能并不只局限于炎症方面。IL1在造血功能、发热反应、食欲控制及骨代谢等其他方面亦起着关键作用, 在基础医学、临床医学等很多领域具有广泛的应用。研究发现, IL1存在基因多态性。Bailly 等[3]阐明了IL1A基因第6内含子中由46 bp的可变数目重复组成的序列多态。在72个无关个体中, 鉴定出了6个不同的等位基因, 分别为含有5、 8、 9、 12、 15、 18个重复序列, 其中9个重复序列的频率为62%。因为每个重复序列包含3个可能的转录因子结合区域, 他们认为此多态性也许在基因功能中具有重要的作用。Blakemore等[4]证明4个重复序列的等位基因(IL1RN*1)和2个重复序列的等位基因(IL1RN*2)是常见的, 而其他等位基因发生的频率总计小于5%。他们还发现IL1RN*2等位基因与糖尿病肾病显著相关。IL1RN*2等位基因与临床很多慢性疾病相关, 如系统性红斑狼疮、溃疡性结肠炎及秃头症等。更多研究也都表明IL1基因多态性与多种疾病相关, 因此, IL1基因多态性在疾病易感性研究中具有重要意义。

     1 IL1基因多态性与风湿性关节炎

    IL1是风湿性关节炎病理反应中的一个重要细胞因子, Cox 等[5]用传递不平衡试验结合参数和非参数连锁分析方法调查了195个核心家庭(只包括父母和子女)2q13区域IL1基因簇的侯选基因。在这些已通过HLADRB1等位基因预先分型的家庭中, Cox 等用几个紧密连锁的IL1簇标记(D2S160、 222/223、 +4845、 gz5/gz6、 +3954、 -511、 gaat、 y31及+2018)通过组合的传递不平衡试验证实了其连锁性, 尤其在那些与HLADRB1无关联的家庭中更为显著 ......

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