基因检测悄然兴起一滴指血真能预测大病吗(2)
专家：基因检测疾病太武断
不论哪家公司，检测项目可谓大同小异。可记者发现，一些典型的基因病并没有被这些机构囊括。比如视网膜色素变性就是其中之一。自称是“目前国内唯一经过国家权威机构验证和认证检测产品”的“主动健康服务”公司表示，视网膜色素变性属于单基因致病，因此没有有效的干预手段，也无需通过基因检测来确诊或预防。
“这一说法太不合理了。”北京大学人类疾病基因研究中心的赵红珊副教授直言不讳地说。她告诉《生命时报》记者，进行检测的疾病具有两个特征，发病率低且疾病的表现及遗传方式非常明确。“一般都是些单基因病符合这些特征。我们只需要检测相应的致病基因，就能确诊是否会患病。”
在采访中，赵红珊一再强调，很多疾病都是多因素导致的，如糖尿病、高血压等，不单是多个基因共同作用的结果，还要受环境、生活习惯的影响。因此光看一个基因是否出现异常，并不能说明什么。此外，目前关于基因和疾病的研究，大多是流行病学的分析，得到的数据只是在这个人群中的一个概率，并非定论。更要注意到，很多研究是国外在黑人、白人等群体中进行的，对我国有借鉴意义，但不能照搬，毕竟种族之间的差异性非常大。
北京华大基因研究中心(中科院北京基因组研究所)医学事业部主任甄二真说：“基因检测要有一定标准，第一，必须有足够的临床调查证明，要检测的基因和某一种疾病的发生存在确切关系；第二，通过基因检测所知的疾病必须是能有效预防的；第三，检测必须有可靠的检测方法，检测基因的位点和结果必须是准确可靠的。从目前来看，所做项目涉及到哪个基因、哪个位点等，国内外都没有明确标准。”
同时，医院内正规的基因检测是用来诊断，而非预测疾病的，被检测者更不能将其作为定论。有人因为检测说不会患结直肠癌，就放心大胆地吃肉、喝酒，那身体再好也扛不住。“对复杂性疾病来说，基因检测有一定提示意义。但在目前，希望用它准确预测疾病，还是个不切实际的要求。”赵红珊说。
既然存在诸多问题，为何还有人对基因检测趋之若鹜？彭先生的话也许可以代表接受基因检测者的心声：“健康不管理，一切都是零。想想不少富豪，说走就走了。人在疾病面前，永远是渺小的，每个人的基因都可能有缺陷。现在我们花1万多元就能了解自己，应该不算贵。而且，基因检测是较前沿的科学技术，其优势显而易见。总之，信与不信全在个人选择，我选择相信。”, 百拇医药
不论哪家公司，检测项目可谓大同小异。可记者发现，一些典型的基因病并没有被这些机构囊括。比如视网膜色素变性就是其中之一。自称是“目前国内唯一经过国家权威机构验证和认证检测产品”的“主动健康服务”公司表示，视网膜色素变性属于单基因致病，因此没有有效的干预手段，也无需通过基因检测来确诊或预防。
“这一说法太不合理了。”北京大学人类疾病基因研究中心的赵红珊副教授直言不讳地说。她告诉《生命时报》记者，进行检测的疾病具有两个特征，发病率低且疾病的表现及遗传方式非常明确。“一般都是些单基因病符合这些特征。我们只需要检测相应的致病基因，就能确诊是否会患病。”
在采访中，赵红珊一再强调，很多疾病都是多因素导致的，如糖尿病、高血压等，不单是多个基因共同作用的结果，还要受环境、生活习惯的影响。因此光看一个基因是否出现异常，并不能说明什么。此外，目前关于基因和疾病的研究，大多是流行病学的分析，得到的数据只是在这个人群中的一个概率，并非定论。更要注意到，很多研究是国外在黑人、白人等群体中进行的，对我国有借鉴意义，但不能照搬，毕竟种族之间的差异性非常大。
北京华大基因研究中心(中科院北京基因组研究所)医学事业部主任甄二真说：“基因检测要有一定标准，第一，必须有足够的临床调查证明，要检测的基因和某一种疾病的发生存在确切关系；第二，通过基因检测所知的疾病必须是能有效预防的；第三，检测必须有可靠的检测方法，检测基因的位点和结果必须是准确可靠的。从目前来看，所做项目涉及到哪个基因、哪个位点等，国内外都没有明确标准。”
同时，医院内正规的基因检测是用来诊断，而非预测疾病的，被检测者更不能将其作为定论。有人因为检测说不会患结直肠癌，就放心大胆地吃肉、喝酒，那身体再好也扛不住。“对复杂性疾病来说，基因检测有一定提示意义。但在目前，希望用它准确预测疾病，还是个不切实际的要求。”赵红珊说。
既然存在诸多问题，为何还有人对基因检测趋之若鹜？彭先生的话也许可以代表接受基因检测者的心声：“健康不管理，一切都是零。想想不少富豪，说走就走了。人在疾病面前，永远是渺小的，每个人的基因都可能有缺陷。现在我们花1万多元就能了解自己，应该不算贵。而且，基因检测是较前沿的科学技术，其优势显而易见。总之，信与不信全在个人选择，我选择相信。”, 百拇医药