8例远端肾小管酸中毒误诊分析
作者：秦西琳
单位：广西区第二人民医院儿科 广西桂林市 541002
关键词：肾小管酸中毒；枸橼酸盐；误诊
华夏医学990132 肾小管酸中毒(RTA)，临床表现复杂、多样，常常导致误诊和漏诊。我院1988～1998年收治8例原发性远端RTA，全部病例在当地均误诊，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 男5例，女3例，年龄5个月至3岁3例，～4岁2例，～9岁3例，城市2例，农村6例，确诊前病程1周至8年。8例均无家族史。
1.2 临床表现 厌食8例，生长发育迟缓6例，多饮多尿、肌无力各5例，呕吐5例，不能站立及步行3例，喉鸣2例。呼吸快7例，营养不良Ⅱ～Ⅲ度5例，肋骨串珠和郝氏沟3例，下肢乏力，关节、肌肉疼痛2例。“O”型腿2例，手镯1例。
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1.3 实验室检查 8例尿pH 6.0～8.0，尿比重1.004～1.008，低血钾6例(1.9～3.3mmol/L)，高血氯3例(117～130mmol/L)，血气分析5例，BE(-7.0～16.6),血TCO2(8～15 mmol/L)，查二氧化碳结合力3例，分别为8.7、12.8、20.4mmol/L，8例血BuN、Cr均正常，低血钙6例(1.23～1.8 mmol/L)，8例AKP均升高(206～620金氏单位)。
1.4 辅助检查 X线摄片有6例骨质疏松及骨软化症，2例多发性骨折，其中1例有双肾点、片状钙化，2例腕部X线片示骨龄落后。心电图3例有ST或T波改变。
1.5 临床诊断 根据8例的临床资料和厌食、多饮、多尿、生长发育障碍、低血钾、高血氯、代谢性酸中毒、尿碱性、低比重及活动性佝偻病表现，诊断为原发性远端RTA。
2 治疗和转归
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除1例,男4岁患儿，因三度营养不良，脊柱弯曲畸形，不能站立、走路，住院6d，确诊后放弃治疗。7例经纠正酸中毒和低血钾，口服10%枸橼酸盐溶液，使血pH维持正常。疗效以彻底纠正酸中毒、体重增加、血钾正常、血pH和TCO2正常及症状缓解判断，7例经2～4周治疗好转出院，坚持继续服药。随访：2例半年后因终止治疗死亡，2例生长发育正常，3例失随访。
3 讨论
RTA是由于远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管回吸收HCO-3障碍导致持续性高氯性代谢性酸中毒，而尿pH不低于6.0。目前对RTA的分类仍按受累的部位和主要特点分4类：①远端RTA(Ⅰ型)；②近端RTA(Ⅱ型)；③混合型(Ⅲ型)，即远端和近端肾小管同时受损；④高血钾性RTA(Ⅳ型)[1，2]。无论何型均可分为原发性和继发性。远端RTA是远端肾小管泌H+障碍，尿NH+4及可滴定酸排出减少，临床表现慢性高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、尿不能酸化。
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3.1 诊断 远端RTA症状复杂、多样，临床上主要表现：①生长发育落后；②厌食、烦喝、多饮、多尿，恶心和呕吐；③周期性瘫痪；④骨质疏松软化；⑤部分病例有肾结石和肾钙化，具有上述表现之1～2种者应考虑本病，如同时伴有持续性高氯性代谢性酸中毒，尿pH>6.0，除外其他原因，即可诊断为本病。对亚临床型氯化铵试验有助于诊断[3]。本组8例均符合原发性远端RTA的诊断[4]。如1例患儿，女，9岁，因多饮多尿2年余，头痛，双下肢瘫痪1年入院，院外多次诊断“Ⅲ度营养不良，佝偻病”。门诊头部X线片见蝶鞍明显扩大，基底骨质变薄，未见钙化。诊断为“蝶区肿瘤，佝偻病”。入院后检查：严重生长发育障碍，体重10kg,呼吸快，被动体位，不能站立，鸡胸，两肋骨外翻，脊柱向右突，肌肉萎缩，肌张力降低，查血pH 7.10,BE -15.4,血钾2.8mmol/L，血氯 120mmol/L，尿pH 6.0,X线示各长骨，扁骨明显脱钙，右锁骨病理性骨折，胸椎右突侧弯，双肾区见点、片状钙化影。头部CT正常。确诊原发性远端RTA。纠正酸中毒和低血钾，给予足量枸橼酸盐、钙剂和维生素D治疗，症状体征明显好转，能站立及短程步行。
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3.2 误诊原因 由于RTA症状错综复杂，轻重悬殊，亚临床型较多，因此极易误诊，本组8例先后误诊为喉炎、中毒性心肌炎、肠炎脱水、低血钙、蝶鞍肿瘤、营养不良、佝偻病等。如1例患者，男，9岁，因多饮多尿8年，气促2月入院。1岁后生长发育较同龄儿明显落后，在本地按“肾虚、营养不良”长期治疗无好转。入院时检查：生长发育障碍，体重12.5kg，精神萎靡，呼吸急促，心音低钝，血糖正常，尿pH 6.5～7.0，血pH 7.2，BE-11.3，血钾2.5mmol/L，血氯106mmol/L，尿比重1.008，X线示诸骨普遍骨质稀疏缺钙，确诊原发性远端RTA。本组8例院外均误诊。仅1例，男,2岁患儿，院外多次诊为“佝偻病，肠炎脱水”。本院门诊诊断为RTA收入院。其余7例均误诊入院，经检查后确诊，误诊率87.5%。分析误诊原因：①医生对RTA病的理论知识不熟，对此病的警惕性不高；②责任心不强，询问病史不细致，检查不全面，仅从患儿的一些表现如呕吐、腹泻、脱水、营养不良、佝偻病给予治疗；③一些基层医院设备和生化检查项目不完善，不能通过各项化验明确诊断；④部分患儿家长不重视，开始发生营养不良或佝偻病，认为只要增加营养或口服钙剂就行了，待病情严重才到医院检查。
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3.3 教训 ①原发性远端RTA在年长儿以生长发育障碍，多饮多尿，3岁以上小儿仍有活动性佝偻病表现，骨骼畸形或发作性下肢乏力甚至瘫痪为主就诊，应高度怀疑本病。这是由于RTA长期慢性酸中毒，肾小管对Ca+2、P-3的代谢紊乱导致顽固性佝偻病及生长发育迟缓，这可能是年长儿的唯一症状。RTA时肾小管对Na+的排泄增加，引起烦喝、多尿，在小婴儿只表现为哭闹、要吃，合并消化道或呼吸道感染时症状加重，表现为恶心、呕吐、厌食、呼吸深大、快，电解质紊乱或难治性脱水酸中毒，应该考虑本病。②对有多饮多尿伴代谢性酸中毒，且尿液不能酸化，但血氯不高的患者，也可诊断RTA。本组8例中5例血氯不高，经确诊RTA后，给予治疗，症状明显改善，部分未再复发。这是由于RTA患儿长期厌食、呕吐而致血氯不高。因此要使RTA不漏诊，对可疑的病例应常规检查血气分析或血二氧化碳结合力、电解质、尿pH，以早期诊断[5]。③坚持长期治疗。由于原发性远端RTA常需用枸橼酸盐溶液数年或终身补给，否则可因肾钙质沉着导致肾功能衰竭或因严重酸中毒合并其他疾病死亡。8例中有3例(1例放弃治疗)确诊时已分别有病理性骨折、肾钙化、瘫痪，服药后已能站立、扶物走路。但半年后停止治疗，均已死亡。坚持治疗的2例婴幼儿，生长发育正常。因此对RTA能早期诊断，早期治疗及长期维持治疗，彻底纠正酸中毒是治疗成功的关键。要求家长坚持定期给患儿检查，根据临床和血气分析结果调整药物剂量，说服家长及患儿与医生密切配合，坚持长期治疗以取得满意效果。
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参考文献
[1] 吴瑞萍，胡亚美，江载芳，等.诸福棠实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.2127
[2] 董德长.肾小管酸中毒的类型及其鉴别.中华肾脏病杂志，1988，4(4)：247
[3] 尚德信，雷春莲，王秋艳，等.小儿肾小管酸中毒.陕西医学杂志，1989，18(10)：25
[4] 洪国莹，邓韵竹，侯刚.原发性远端肾小管性酸中毒三例报告.中华内分泌代谢杂志，1989，5(4)：246
[5] 陈肖肖，金伟根.12例远端肾小管性酸中毒误诊分析.临床儿科杂志，1995,13(1)：48
(收稿 1998-06-10)
[责任编辑 邓德灵 高莉丽], 百拇医药
单位：广西区第二人民医院儿科 广西桂林市 541002
关键词：肾小管酸中毒；枸橼酸盐；误诊
华夏医学990132 肾小管酸中毒(RTA)，临床表现复杂、多样，常常导致误诊和漏诊。我院1988～1998年收治8例原发性远端RTA，全部病例在当地均误诊，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 男5例，女3例，年龄5个月至3岁3例，～4岁2例，～9岁3例，城市2例，农村6例，确诊前病程1周至8年。8例均无家族史。
1.2 临床表现 厌食8例，生长发育迟缓6例，多饮多尿、肌无力各5例，呕吐5例，不能站立及步行3例，喉鸣2例。呼吸快7例，营养不良Ⅱ～Ⅲ度5例，肋骨串珠和郝氏沟3例，下肢乏力，关节、肌肉疼痛2例。“O”型腿2例，手镯1例。
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1.3 实验室检查 8例尿pH 6.0～8.0，尿比重1.004～1.008，低血钾6例(1.9～3.3mmol/L)，高血氯3例(117～130mmol/L)，血气分析5例，BE(-7.0～16.6),血TCO2(8～15 mmol/L)，查二氧化碳结合力3例，分别为8.7、12.8、20.4mmol/L，8例血BuN、Cr均正常，低血钙6例(1.23～1.8 mmol/L)，8例AKP均升高(206～620金氏单位)。
1.4 辅助检查 X线摄片有6例骨质疏松及骨软化症，2例多发性骨折，其中1例有双肾点、片状钙化，2例腕部X线片示骨龄落后。心电图3例有ST或T波改变。
1.5 临床诊断 根据8例的临床资料和厌食、多饮、多尿、生长发育障碍、低血钾、高血氯、代谢性酸中毒、尿碱性、低比重及活动性佝偻病表现，诊断为原发性远端RTA。
2 治疗和转归
, 百拇医药
除1例,男4岁患儿，因三度营养不良，脊柱弯曲畸形，不能站立、走路，住院6d，确诊后放弃治疗。7例经纠正酸中毒和低血钾，口服10%枸橼酸盐溶液，使血pH维持正常。疗效以彻底纠正酸中毒、体重增加、血钾正常、血pH和TCO2正常及症状缓解判断，7例经2～4周治疗好转出院，坚持继续服药。随访：2例半年后因终止治疗死亡，2例生长发育正常，3例失随访。
3 讨论
RTA是由于远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管回吸收HCO-3障碍导致持续性高氯性代谢性酸中毒，而尿pH不低于6.0。目前对RTA的分类仍按受累的部位和主要特点分4类：①远端RTA(Ⅰ型)；②近端RTA(Ⅱ型)；③混合型(Ⅲ型)，即远端和近端肾小管同时受损；④高血钾性RTA(Ⅳ型)[1，2]。无论何型均可分为原发性和继发性。远端RTA是远端肾小管泌H+障碍，尿NH+4及可滴定酸排出减少，临床表现慢性高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、尿不能酸化。
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3.1 诊断 远端RTA症状复杂、多样，临床上主要表现：①生长发育落后；②厌食、烦喝、多饮、多尿，恶心和呕吐；③周期性瘫痪；④骨质疏松软化；⑤部分病例有肾结石和肾钙化，具有上述表现之1～2种者应考虑本病，如同时伴有持续性高氯性代谢性酸中毒，尿pH>6.0，除外其他原因，即可诊断为本病。对亚临床型氯化铵试验有助于诊断[3]。本组8例均符合原发性远端RTA的诊断[4]。如1例患儿，女，9岁，因多饮多尿2年余，头痛，双下肢瘫痪1年入院，院外多次诊断“Ⅲ度营养不良，佝偻病”。门诊头部X线片见蝶鞍明显扩大，基底骨质变薄，未见钙化。诊断为“蝶区肿瘤，佝偻病”。入院后检查：严重生长发育障碍，体重10kg,呼吸快，被动体位，不能站立，鸡胸，两肋骨外翻，脊柱向右突，肌肉萎缩，肌张力降低，查血pH 7.10,BE -15.4,血钾2.8mmol/L，血氯 120mmol/L，尿pH 6.0,X线示各长骨，扁骨明显脱钙，右锁骨病理性骨折，胸椎右突侧弯，双肾区见点、片状钙化影。头部CT正常。确诊原发性远端RTA。纠正酸中毒和低血钾，给予足量枸橼酸盐、钙剂和维生素D治疗，症状体征明显好转，能站立及短程步行。
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3.2 误诊原因 由于RTA症状错综复杂，轻重悬殊，亚临床型较多，因此极易误诊，本组8例先后误诊为喉炎、中毒性心肌炎、肠炎脱水、低血钙、蝶鞍肿瘤、营养不良、佝偻病等。如1例患者，男，9岁，因多饮多尿8年，气促2月入院。1岁后生长发育较同龄儿明显落后，在本地按“肾虚、营养不良”长期治疗无好转。入院时检查：生长发育障碍，体重12.5kg，精神萎靡，呼吸急促，心音低钝，血糖正常，尿pH 6.5～7.0，血pH 7.2，BE-11.3，血钾2.5mmol/L，血氯106mmol/L，尿比重1.008，X线示诸骨普遍骨质稀疏缺钙，确诊原发性远端RTA。本组8例院外均误诊。仅1例，男,2岁患儿，院外多次诊为“佝偻病，肠炎脱水”。本院门诊诊断为RTA收入院。其余7例均误诊入院，经检查后确诊，误诊率87.5%。分析误诊原因：①医生对RTA病的理论知识不熟，对此病的警惕性不高；②责任心不强，询问病史不细致，检查不全面，仅从患儿的一些表现如呕吐、腹泻、脱水、营养不良、佝偻病给予治疗；③一些基层医院设备和生化检查项目不完善，不能通过各项化验明确诊断；④部分患儿家长不重视，开始发生营养不良或佝偻病，认为只要增加营养或口服钙剂就行了，待病情严重才到医院检查。
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3.3 教训 ①原发性远端RTA在年长儿以生长发育障碍，多饮多尿，3岁以上小儿仍有活动性佝偻病表现，骨骼畸形或发作性下肢乏力甚至瘫痪为主就诊，应高度怀疑本病。这是由于RTA长期慢性酸中毒，肾小管对Ca+2、P-3的代谢紊乱导致顽固性佝偻病及生长发育迟缓，这可能是年长儿的唯一症状。RTA时肾小管对Na+的排泄增加，引起烦喝、多尿，在小婴儿只表现为哭闹、要吃，合并消化道或呼吸道感染时症状加重，表现为恶心、呕吐、厌食、呼吸深大、快，电解质紊乱或难治性脱水酸中毒，应该考虑本病。②对有多饮多尿伴代谢性酸中毒，且尿液不能酸化，但血氯不高的患者，也可诊断RTA。本组8例中5例血氯不高，经确诊RTA后，给予治疗，症状明显改善，部分未再复发。这是由于RTA患儿长期厌食、呕吐而致血氯不高。因此要使RTA不漏诊，对可疑的病例应常规检查血气分析或血二氧化碳结合力、电解质、尿pH，以早期诊断[5]。③坚持长期治疗。由于原发性远端RTA常需用枸橼酸盐溶液数年或终身补给，否则可因肾钙质沉着导致肾功能衰竭或因严重酸中毒合并其他疾病死亡。8例中有3例(1例放弃治疗)确诊时已分别有病理性骨折、肾钙化、瘫痪，服药后已能站立、扶物走路。但半年后停止治疗，均已死亡。坚持治疗的2例婴幼儿，生长发育正常。因此对RTA能早期诊断，早期治疗及长期维持治疗，彻底纠正酸中毒是治疗成功的关键。要求家长坚持定期给患儿检查，根据临床和血气分析结果调整药物剂量，说服家长及患儿与医生密切配合，坚持长期治疗以取得满意效果。
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参考文献
[1] 吴瑞萍，胡亚美，江载芳，等.诸福棠实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.2127
[2] 董德长.肾小管酸中毒的类型及其鉴别.中华肾脏病杂志，1988，4(4)：247
[3] 尚德信，雷春莲，王秋艳，等.小儿肾小管酸中毒.陕西医学杂志，1989，18(10)：25
[4] 洪国莹，邓韵竹，侯刚.原发性远端肾小管性酸中毒三例报告.中华内分泌代谢杂志，1989，5(4)：246
[5] 陈肖肖，金伟根.12例远端肾小管性酸中毒误诊分析.临床儿科杂志，1995,13(1)：48
(收稿 1998-06-10)
[责任编辑 邓德灵 高莉丽], 百拇医药