原因不明性家庭遗传性肝硬化1例
作者：张渊博 张有仓
单位：张渊博 陕西省蔡家坡709医院(722405) ；张有仓 陕西省扶风县上宋
关键词：
临床消化病杂志990129 先证者，李某，男，35岁，农民。以“腹胀纳差10天”之主诉入院。10 天前始因劳累过度，逐渐出现腹胀，呈持续性胀憋感，进饮食后加重，食欲减退，伴头昏， 浑身酸软无力。既往无特殊病史，家庭中三代人，6位男性死于肝硬化、腹水。查体：T 37 ℃，R 20次/min，P 80次/min，BP 14/10 kPa。神志清，面色灰暗，皮肤干燥，心肺(- )，蛙状腹，肝浊音界缩小，腹水征阳性，脾不大，肠鸣音3～4次/min，肝功能总胆红素16 .1 mmol/L，结合胆红素7.1 mmol/L，GPT 20 u，总蛋白76 g/L，球蛋白23 g/L， 白蛋白53 g/L，白/球倒值1∶2.31，甲肝(-)，乙肝系列抗HBsAg6项(-)，丙肝DNA、RNA(-) 。B超示，肝硬化腹水，门静脉1.6 cm，肝脏CT扫描：肝硬化。
以先证者为线索对其家庭成员进行了追溯调查(见附图)，据先证者提供。其爷(Ⅰ)40岁发 病，反复腹水、腹胀，逐渐消瘦，病程5年，45岁时以肝、肾综合征死亡。其父(Ⅱ)同胞3人 ，2人为男性，分别以36岁、39岁发病，病程各持续8年、10年后死亡。先证者同胞6人，其 兄分别于37岁、40岁时起病，病程5年、7年后死亡。其1弟1妹未发病。
附 图
讨论：调查发现家庭4代32人中，6人发病，5人死亡，以男性为主，均在30岁以后起病， 均以腹胀、腹水、纳差及逐渐消瘦为主要表现，且连续3代发病，本家系病例特点：①3代均 为男性发病。②年龄均较轻，在30～40岁之间，第4代年龄小，未发病，最小8岁，最大21岁 。各种实验室及辅助检查无发病迹象。③家庭中发病年龄表现形式及病程基本相似。另外， 调查分析性别、年龄、遗传因素显性遗传为特点。说明本家系与遗传因素有关。
(1998 02 04收稿), http://www.100md.com
单位：张渊博 陕西省蔡家坡709医院(722405) ；张有仓 陕西省扶风县上宋
关键词：
临床消化病杂志990129 先证者，李某，男，35岁，农民。以“腹胀纳差10天”之主诉入院。10 天前始因劳累过度，逐渐出现腹胀，呈持续性胀憋感，进饮食后加重，食欲减退，伴头昏， 浑身酸软无力。既往无特殊病史，家庭中三代人，6位男性死于肝硬化、腹水。查体：T 37 ℃，R 20次/min，P 80次/min，BP 14/10 kPa。神志清，面色灰暗，皮肤干燥，心肺(- )，蛙状腹，肝浊音界缩小，腹水征阳性，脾不大，肠鸣音3～4次/min，肝功能总胆红素16 .1 mmol/L，结合胆红素7.1 mmol/L，GPT 20 u，总蛋白76 g/L，球蛋白23 g/L， 白蛋白53 g/L，白/球倒值1∶2.31，甲肝(-)，乙肝系列抗HBsAg6项(-)，丙肝DNA、RNA(-) 。B超示，肝硬化腹水，门静脉1.6 cm，肝脏CT扫描：肝硬化。
以先证者为线索对其家庭成员进行了追溯调查(见附图)，据先证者提供。其爷(Ⅰ)40岁发 病，反复腹水、腹胀，逐渐消瘦，病程5年，45岁时以肝、肾综合征死亡。其父(Ⅱ)同胞3人 ，2人为男性，分别以36岁、39岁发病，病程各持续8年、10年后死亡。先证者同胞6人，其 兄分别于37岁、40岁时起病，病程5年、7年后死亡。其1弟1妹未发病。
附 图
讨论：调查发现家庭4代32人中，6人发病，5人死亡，以男性为主，均在30岁以后起病， 均以腹胀、腹水、纳差及逐渐消瘦为主要表现，且连续3代发病，本家系病例特点：①3代均 为男性发病。②年龄均较轻，在30～40岁之间，第4代年龄小，未发病，最小8岁，最大21岁 。各种实验室及辅助检查无发病迹象。③家庭中发病年龄表现形式及病程基本相似。另外， 调查分析性别、年龄、遗传因素显性遗传为特点。说明本家系与遗传因素有关。
(1998 02 04收稿), http://www.100md.com