以重度贫血为首发症状的Peutz-Jeghers综合征一例
作者：张红华 蒋南强 毛玉文 何建东
单位：张红华 蒋南强 毛玉文 无锡市临床医学研究所、无锡市第一人民医院 邮政编码：无锡市，214002；何建东 江阴市江阴申港医院 邮政编码：江阴市，214443
关键词：贫血，缺铁性；Peutz-Jeghers综合征
临床血液学杂志990427 我院收治1例以重度贫血为首发症状的Peutz-Jeghers综合征，现报告如下。
1 病例介绍
患者，男，19岁，以头昏、乏力半年加重并活动后气急1周，于1998年10月17日入院。半年前始感头晕、乏力，面色苍白，但无呕血、黑便。近1周来，头昏乏力加重，活动后气急、眼花，否认消化性溃疡、胃炎史，无痔疮史。无血液系统病史。无外伤手术史。患者祖父有贫血，结肠息肉病史。查体：T 36.7℃，P 96次/min，R 19次/min，BP 16/10 kPa，发育正常，营养较差，面色苍白，神清，精神可。自动体位，查体合作。巩膜皮肤未见黄染，出血点，浅表淋巴结不肿大。口唇见较密集的棕褐色雀斑。心肺(-)，胸骨无压痛，腹软，肝脾肋下未及。全腹无压痛，无反跳痛，腹水征(-)。双下肢无凹陷性水肿。实验室检查：血常规：Hb 30 g/L,WBC 7.3×109/L，N 0.60，L 0.34，M 0.26，Ret 1.4%，PLT 248×109/L。小便常规(-)，大便常规(-)，隐血(-)。肝肾功能无异常。铁蛋白测定10.40 ng/ml，AFP 9.27 ng，CEA 7.66 ng/ml，CA-50 0.14 μ/ml，CA-125 1.6 μ/ml。血型AB。BM：有核细胞增生明显活跃，粒∶红=0.57∶1，全片有核细胞增生以红系统为主，占60%，中晚幼红占优势。该类细胞胞体偏小，浆少，边缘不规则，成熟红细胞以小细胞为主，大部分细胞苍白区扩大，粒系及淋巴相对比例减低，形态正常。巨核细胞，血小板散在易见。结论：缺铁性贫血。电子结肠镜检查所见：肛门(-)，电子结肠镜逆行顺利达盲肠，迥盲瓣呈唇影，未见异常。见盲肠、升结肠、降结肠及直肠等散在5～6枚大小不等之息肉。大如2.5 cm×2.5 cm，小如黄豆大小，表面充血、粗蒂，余(-)。活检3次，部位降结肠。结肠镜诊断：大肠息肉病。病理：小米大组织见息肉状组织腺体增加，杯状细胞同样增多。诊断：(大肠)腺瘤性息肉。患者诊断：①重度贫血(缺铁性)，②Peutz-Jeghers综合征。治疗：半浆血400 ml，静脉滴注，qd×2次。右旋糖酐铁50 mg，肌肉注射，st,100 mg,gd×14 d。复查Hb 89 g/L,WBC 5.6×109/L，N0.68,E 1.01,L 0.29,M 0.02,PLT 150×109/L。外科同意行息肉摘除术，但因故患者于1998年11月3日出院。
2 讨论
以严重贫血为首发症状的P-J综合征较少见。诊断依据：①异位雀斑；②电子结肠镜检查加病理活检，或全消化道钡餐拍片，或钡剂灌肠拍片可见肠道多发性息肉。此患者以严重贫血为首发症状，考虑缺铁性贫血，虽本次住院时查大便隐血为阴性，仍不能排除平时因肠道多发性息肉出血的可能。
(1998-12-01 收稿), http://www.100md.com
单位：张红华 蒋南强 毛玉文 无锡市临床医学研究所、无锡市第一人民医院 邮政编码：无锡市，214002；何建东 江阴市江阴申港医院 邮政编码：江阴市，214443
关键词：贫血，缺铁性；Peutz-Jeghers综合征
临床血液学杂志990427 我院收治1例以重度贫血为首发症状的Peutz-Jeghers综合征，现报告如下。
1 病例介绍
患者，男，19岁，以头昏、乏力半年加重并活动后气急1周，于1998年10月17日入院。半年前始感头晕、乏力，面色苍白，但无呕血、黑便。近1周来，头昏乏力加重，活动后气急、眼花，否认消化性溃疡、胃炎史，无痔疮史。无血液系统病史。无外伤手术史。患者祖父有贫血，结肠息肉病史。查体：T 36.7℃，P 96次/min，R 19次/min，BP 16/10 kPa，发育正常，营养较差，面色苍白，神清，精神可。自动体位，查体合作。巩膜皮肤未见黄染，出血点，浅表淋巴结不肿大。口唇见较密集的棕褐色雀斑。心肺(-)，胸骨无压痛，腹软，肝脾肋下未及。全腹无压痛，无反跳痛，腹水征(-)。双下肢无凹陷性水肿。实验室检查：血常规：Hb 30 g/L,WBC 7.3×109/L，N 0.60，L 0.34，M 0.26，Ret 1.4%，PLT 248×109/L。小便常规(-)，大便常规(-)，隐血(-)。肝肾功能无异常。铁蛋白测定10.40 ng/ml，AFP 9.27 ng，CEA 7.66 ng/ml，CA-50 0.14 μ/ml，CA-125 1.6 μ/ml。血型AB。BM：有核细胞增生明显活跃，粒∶红=0.57∶1，全片有核细胞增生以红系统为主，占60%，中晚幼红占优势。该类细胞胞体偏小，浆少，边缘不规则，成熟红细胞以小细胞为主，大部分细胞苍白区扩大，粒系及淋巴相对比例减低，形态正常。巨核细胞，血小板散在易见。结论：缺铁性贫血。电子结肠镜检查所见：肛门(-)，电子结肠镜逆行顺利达盲肠，迥盲瓣呈唇影，未见异常。见盲肠、升结肠、降结肠及直肠等散在5～6枚大小不等之息肉。大如2.5 cm×2.5 cm，小如黄豆大小，表面充血、粗蒂，余(-)。活检3次，部位降结肠。结肠镜诊断：大肠息肉病。病理：小米大组织见息肉状组织腺体增加，杯状细胞同样增多。诊断：(大肠)腺瘤性息肉。患者诊断：①重度贫血(缺铁性)，②Peutz-Jeghers综合征。治疗：半浆血400 ml，静脉滴注，qd×2次。右旋糖酐铁50 mg，肌肉注射，st,100 mg,gd×14 d。复查Hb 89 g/L,WBC 5.6×109/L，N0.68,E 1.01,L 0.29,M 0.02,PLT 150×109/L。外科同意行息肉摘除术，但因故患者于1998年11月3日出院。
2 讨论
以严重贫血为首发症状的P-J综合征较少见。诊断依据：①异位雀斑；②电子结肠镜检查加病理活检，或全消化道钡餐拍片，或钡剂灌肠拍片可见肠道多发性息肉。此患者以严重贫血为首发症状，考虑缺铁性贫血，虽本次住院时查大便隐血为阴性，仍不能排除平时因肠道多发性息肉出血的可能。
(1998-12-01 收稿), http://www.100md.com