肺泡微结石症1例报告
作者：高凤鸣 张伟煜 杨柳青
单位：福建医科大学 附属第一医院儿科,福州 350005
关键词：肺疾病；肺泡；结石；病例报告
福建医科大学学报000340
中图分类号: R364.25; R563; R725.63 文献标识码: A
文章编号:1000-2235(2000)03-0309-02
1 病例介绍
患者男性,13岁,以反复咳嗽2年、活动后气促2月为诉入院。入院前两年,不明原因咳嗽,为单声轻咳,清晨为著,伴咽部不适,痒感,痰少、白色,无咯血,与天气变化无关,无发热、畏冷、寒战,无盗汗、胸痛、消瘦,无心悸、胸闷等。曾就诊某医院,X线胸片示肺“粟粒状阴影”,诊为“粟粒型肺结核”。予以异烟肼、链霉素、利福平等抗结核治疗1年,X线胸片复查与原来胸片无改善,放弃抗结核治疗。来我院就诊后予以对症、抗过敏等处理,咳嗽减轻。2个月前稍剧烈运动、上楼梯时自觉气喘,家属发现其面色苍白,口周青紫,休息后上述症状消失。为进一步确诊收住我科。
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既往史:无特殊。生长发育史:身高1.65 m,体重40 kg,达正常水平。上小学六年级,学习成绩好。家族史:父母体健,X线胸片正常,近亲婚配;一姐健康,X线胸片正常。无结核接触史。
入院体检 T 36℃,P 80 min-1,R 18 min-1,BP 105/70 mmHg。神清,合作,安静时气平。营养发育尚好。巩膜、皮肤无黄染,无皮疹、出血点。咽略红。胸廓无畸型,双侧呼吸活动度对称,语颤对称,叩诊稍浊。两肺呼吸音粗,未闻及干湿性罗音。心尖搏动在第四肋间乳线内0.5 cm,心界无扩大,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未触及。男性外生殖器未见异常。四肢关节活动如常,脊柱无畸形,指趾末端未见发绀及杵状指。肌力5级,膝踝反射对称,活跃。颈软,布氏征、克氏征及巴氏征(-)。
血WBC 7.9×109/L,N 0.42,L 0.51。Hb 148 g/L,PLT 237×109/L。血清结核抗体、结核菌素试验阴性。免疫未见异常。血气分析:氧分压(PO2)57%,血氧饱和度(SO2)88%,二氧化碳分压(PCO2)37 mmol/L,HCO3 21,碱剩余 4 mmol/L。肺功能:用力呼出肺活量(FVC)1.91,占预计值63%,1秒钟呼吸气量(FEV1)1.90,FEV1/FVC 99.5%。轻度限制性肺通气功能障碍。心脏彩超:正常。染色体检查:46,XY核型。
, 百拇医药
胸部正位片:双肺见粟粒状颗粒,中内带尤著(图1)。肺CT:双肺野纹理增多、增粗,呈网结带状改变,可见斑片密度增高影,边缘模糊,未见明显块影形成,左下肺及右侧纵隔胸膜可见钙化影,纵隔内未见肿大的淋巴结。双肺门弥漫性病变,以间质为主(图2)。小儿支气管镜检查:声门隆突形状如常,气管粘膜无明显充血、水肿,所见支气管段以上无明显病变。右肺下叶通过支气管肺活检部分组织,并刷检涂片,灌洗液送检。灌洗液涂片见多量淋巴等圆形细胞及钙盐颗粒,未见肿瘤细胞(图3)。肺组织镜检:支气管粘膜水肿,慢性炎症改变,少量肺实质中见肺泡中钙盐沉着,未见结核及肿瘤,病理诊断为肺泡微结石症。
图1 肺泡微结石症胸部正位X片
双肺见粟粒状颗粒,中内带为著,密度增高,呈细砂粒样.
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图2 肺泡微结石症CT片
双肺野纹理增粗,密度增高,呈网结带状改变,斑片状密度增高影,双肺门弥漫性病变.
入院后予以对症治疗,患儿咳嗽好转出院,诊断肺泡微结石症。门诊随访,咳嗽基本消失,坚持上学,活动后仍有气促。
2 讨 论
肺泡微结石症又称肺泡微石症(pulmonary alveolar micro litaiosis)为罕见的遗传性疾病[1],病因不明,可能与遗传、高血钙、慢性感染、肺淤血、变态反应等有关,但尚无确切结论,家族倾向已被公认[2],可发生在任何年龄。本病多限同胞兄弟姐妹发病,有报道一家三兄妹发病,发生于双亲和子女间极为少见,其祖代和亲代近亲结婚占50%～77%[3]。学者推测,其病因可能在肺泡进行氧与二氧化碳交换期间,由于遗传性碳脱水酶的量或功能异常,导致酸碱度失衡,使肺泡表面碱化,助长钙、磷在肺泡内沉积[4]。本病分为早期、进展期和晚期。早期可无症状或症状轻微。进展期多有活动后气促、胸闷、间或有干咳,少许粘液痰。多因体检、X线胸透或胸片发现病灶。X线胸片长期观察变化小,是本病的特征之一,经过良好。晚期进行性咳嗽,呼吸困难,发绀,呼吸衰竭。肺动脉高压、肺心病是本症最严重的并发症,末期多死于肺部感染和心力衰竭。
, 百拇医药
肺泡微结石症X线表现为弥漫性极细小的粟粒状阴影,全肺野密度增加,可分为点状、线状影,被称之为沙暴或雪暴[5],以双下肺野为著,不易与粟粒型肺结核鉴别。肺泡微结石症X线表现典型而临床症状轻微是诊断的重要依据[6]。值得注意的是患者多有结石咳出史,最严重并发症为肺动脉高压和肺心病[2],心脏增大,肺动脉略突出[7]。肺部高分辨CT(HRCT)表现为肺部遍布细点状钙化影,大小稍有差别,病灶向上向下逐渐增多,且以后下部最为密集。部分支气管壁不规则增厚,沿胸壁纵隔及膈面有较多胸膜钙化。心脏周围、膈肌结石沉着较多,说明活动度大的部位,结石沉着较多[8]。本例患儿心脏周围结石亦较其他部位为多。
肺泡微结石症的钙化微粒主要位于小叶内,伴发间质性气肿改变,与其他弥漫性病变HRCT表现不一样,所以HRCT对本病诊断及鉴别诊断起决定性作用[9]。肺功能早期无变化,进展期半数出现弥散功能低下,末期发展至明显限制性通气功能障碍,低氧血症为主[5]。本例患儿已出现限制性通气障碍,轻度低氧血症的表现。
, 百拇医药
肺泡微结石症主要侵犯肺脏,系肺内发生进行性钙质沉着,致肺变硬,重量增加,尸检时肺从胸腔取出无萎缩,坚硬如石,放入水中下沉,重量可达4000 g;需用锯才能切开肺,切面似砂纸,胸膜呈砂粒状,很少粘连[2]。
病理切片主要为无数直径约0.01～3 mm同心圆状钙化小体,为磷酸钙盐、碳酸钙盐及少量碳酸镁和铁[4],切开肺脏有砂粒摩擦感,结石大小不等,用SE或PAS染色,中央部较周围部色暗[1],严重者80%肺泡内有结石,多个结石之间由纤维索条隔开,结石周围有时可见巨噬细胞,但无炎症细胞。
胸部平片、胸CT、高分辨CT可见弥漫性阴影。家族有患本病的可作为初步诊断,肺活检可确诊。
本病尚无特效治疗,关键在防治并发肺部感染及右心衰,保持正常有规律的生活,可长期胜任日常生活和工作,有的甚至可活到80岁以上。国外报道,晚期患者予以双肺移植,术后18个月继续存活,肺和心脏功能正常,没有临床或病理组织学移植物排斥征象[10],另2例肺泡微结石症晚期病人也经过两肺移植术[11],远期疗效有待观察。
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图3 肺泡中可见钙盐沉着
作者简介:高凤鸣(1943～),女,副主任医师.
参考文献:
[1] 崔祥宝,王鸣岐,萨藤三. 实用肺脏病学[M]. 上海:上海科学技术出版社, 1992.
[2] 周翠兰,黄 厦,于 楠.肺泡微石症二例报告并综合国内35例分析[J]中华结核和呼吸系统疾病杂志, 1985,8(5):293～295.
[3] 郑宝云. 家族性肺泡微结石症的临床遗传学和临床X线分型-附一家三例报告[J]. 中华结核和呼吸疾病杂志, 1979,2(2):103～105.
[4] 张月莉,庞中华. 肺泡微结石症合并肺心病-一例报告并文献复习[J]. 上海医药,1995,18(1):50.
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[5] 立花晖夫. 肺泡微结石症-1994年现状[J]. 日本医学介绍, 1994,15(9):393～394.
[6] 闫国田. 肺泡微石症一例[J]. 中国医学影像学杂志, 1996,28(4):198.
[7] 李文德,王清华. 肺泡微石症二例[J]. 滨州医学院学报, 1996,19(6):622.
[8] 全昌斌,高 斌,谭光喜. 肺泡微石症的CT诊断[J]. 中华放射学杂志, 1998,32(7):466～468.
[9] 徐从德,陈祖望,蒋亚平. 肺泡微石症的高分辨CT表现[J]. 中华放射学杂志, 1994,28(11):790.
[10] Stamatis G,Zerkowski HR,Doetsch N,et al. Sequential bilateral lung transplantation for palmonary alveolar microlithiasis [J]. Ann Thorac Surg, 1993,56(4):972～975.
[11] Edelman JD,Bavaria J,Kaiser lR,et al. Bilateral sequential lung transplantation for palmonary alvcolar microlithiasis[J]. Chest, 1997,112(4):1140～1144.
收稿日期:1999-12-05, http://www.100md.com
单位：福建医科大学 附属第一医院儿科,福州 350005
关键词：肺疾病；肺泡；结石；病例报告
福建医科大学学报000340
中图分类号: R364.25; R563; R725.63 文献标识码: A
文章编号:1000-2235(2000)03-0309-02
1 病例介绍
患者男性,13岁,以反复咳嗽2年、活动后气促2月为诉入院。入院前两年,不明原因咳嗽,为单声轻咳,清晨为著,伴咽部不适,痒感,痰少、白色,无咯血,与天气变化无关,无发热、畏冷、寒战,无盗汗、胸痛、消瘦,无心悸、胸闷等。曾就诊某医院,X线胸片示肺“粟粒状阴影”,诊为“粟粒型肺结核”。予以异烟肼、链霉素、利福平等抗结核治疗1年,X线胸片复查与原来胸片无改善,放弃抗结核治疗。来我院就诊后予以对症、抗过敏等处理,咳嗽减轻。2个月前稍剧烈运动、上楼梯时自觉气喘,家属发现其面色苍白,口周青紫,休息后上述症状消失。为进一步确诊收住我科。
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既往史:无特殊。生长发育史:身高1.65 m,体重40 kg,达正常水平。上小学六年级,学习成绩好。家族史:父母体健,X线胸片正常,近亲婚配;一姐健康,X线胸片正常。无结核接触史。
入院体检 T 36℃,P 80 min-1,R 18 min-1,BP 105/70 mmHg。神清,合作,安静时气平。营养发育尚好。巩膜、皮肤无黄染,无皮疹、出血点。咽略红。胸廓无畸型,双侧呼吸活动度对称,语颤对称,叩诊稍浊。两肺呼吸音粗,未闻及干湿性罗音。心尖搏动在第四肋间乳线内0.5 cm,心界无扩大,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未触及。男性外生殖器未见异常。四肢关节活动如常,脊柱无畸形,指趾末端未见发绀及杵状指。肌力5级,膝踝反射对称,活跃。颈软,布氏征、克氏征及巴氏征(-)。
血WBC 7.9×109/L,N 0.42,L 0.51。Hb 148 g/L,PLT 237×109/L。血清结核抗体、结核菌素试验阴性。免疫未见异常。血气分析:氧分压(PO2)57%,血氧饱和度(SO2)88%,二氧化碳分压(PCO2)37 mmol/L,HCO3 21,碱剩余 4 mmol/L。肺功能:用力呼出肺活量(FVC)1.91,占预计值63%,1秒钟呼吸气量(FEV1)1.90,FEV1/FVC 99.5%。轻度限制性肺通气功能障碍。心脏彩超:正常。染色体检查:46,XY核型。
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胸部正位片:双肺见粟粒状颗粒,中内带尤著(图1)。肺CT:双肺野纹理增多、增粗,呈网结带状改变,可见斑片密度增高影,边缘模糊,未见明显块影形成,左下肺及右侧纵隔胸膜可见钙化影,纵隔内未见肿大的淋巴结。双肺门弥漫性病变,以间质为主(图2)。小儿支气管镜检查:声门隆突形状如常,气管粘膜无明显充血、水肿,所见支气管段以上无明显病变。右肺下叶通过支气管肺活检部分组织,并刷检涂片,灌洗液送检。灌洗液涂片见多量淋巴等圆形细胞及钙盐颗粒,未见肿瘤细胞(图3)。肺组织镜检:支气管粘膜水肿,慢性炎症改变,少量肺实质中见肺泡中钙盐沉着,未见结核及肿瘤,病理诊断为肺泡微结石症。
图1 肺泡微结石症胸部正位X片
双肺见粟粒状颗粒,中内带为著,密度增高,呈细砂粒样.
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图2 肺泡微结石症CT片
双肺野纹理增粗,密度增高,呈网结带状改变,斑片状密度增高影,双肺门弥漫性病变.
入院后予以对症治疗,患儿咳嗽好转出院,诊断肺泡微结石症。门诊随访,咳嗽基本消失,坚持上学,活动后仍有气促。
2 讨 论
肺泡微结石症又称肺泡微石症(pulmonary alveolar micro litaiosis)为罕见的遗传性疾病[1],病因不明,可能与遗传、高血钙、慢性感染、肺淤血、变态反应等有关,但尚无确切结论,家族倾向已被公认[2],可发生在任何年龄。本病多限同胞兄弟姐妹发病,有报道一家三兄妹发病,发生于双亲和子女间极为少见,其祖代和亲代近亲结婚占50%～77%[3]。学者推测,其病因可能在肺泡进行氧与二氧化碳交换期间,由于遗传性碳脱水酶的量或功能异常,导致酸碱度失衡,使肺泡表面碱化,助长钙、磷在肺泡内沉积[4]。本病分为早期、进展期和晚期。早期可无症状或症状轻微。进展期多有活动后气促、胸闷、间或有干咳,少许粘液痰。多因体检、X线胸透或胸片发现病灶。X线胸片长期观察变化小,是本病的特征之一,经过良好。晚期进行性咳嗽,呼吸困难,发绀,呼吸衰竭。肺动脉高压、肺心病是本症最严重的并发症,末期多死于肺部感染和心力衰竭。
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肺泡微结石症X线表现为弥漫性极细小的粟粒状阴影,全肺野密度增加,可分为点状、线状影,被称之为沙暴或雪暴[5],以双下肺野为著,不易与粟粒型肺结核鉴别。肺泡微结石症X线表现典型而临床症状轻微是诊断的重要依据[6]。值得注意的是患者多有结石咳出史,最严重并发症为肺动脉高压和肺心病[2],心脏增大,肺动脉略突出[7]。肺部高分辨CT(HRCT)表现为肺部遍布细点状钙化影,大小稍有差别,病灶向上向下逐渐增多,且以后下部最为密集。部分支气管壁不规则增厚,沿胸壁纵隔及膈面有较多胸膜钙化。心脏周围、膈肌结石沉着较多,说明活动度大的部位,结石沉着较多[8]。本例患儿心脏周围结石亦较其他部位为多。
肺泡微结石症的钙化微粒主要位于小叶内,伴发间质性气肿改变,与其他弥漫性病变HRCT表现不一样,所以HRCT对本病诊断及鉴别诊断起决定性作用[9]。肺功能早期无变化,进展期半数出现弥散功能低下,末期发展至明显限制性通气功能障碍,低氧血症为主[5]。本例患儿已出现限制性通气障碍,轻度低氧血症的表现。
, 百拇医药
肺泡微结石症主要侵犯肺脏,系肺内发生进行性钙质沉着,致肺变硬,重量增加,尸检时肺从胸腔取出无萎缩,坚硬如石,放入水中下沉,重量可达4000 g;需用锯才能切开肺,切面似砂纸,胸膜呈砂粒状,很少粘连[2]。
病理切片主要为无数直径约0.01～3 mm同心圆状钙化小体,为磷酸钙盐、碳酸钙盐及少量碳酸镁和铁[4],切开肺脏有砂粒摩擦感,结石大小不等,用SE或PAS染色,中央部较周围部色暗[1],严重者80%肺泡内有结石,多个结石之间由纤维索条隔开,结石周围有时可见巨噬细胞,但无炎症细胞。
胸部平片、胸CT、高分辨CT可见弥漫性阴影。家族有患本病的可作为初步诊断,肺活检可确诊。
本病尚无特效治疗,关键在防治并发肺部感染及右心衰,保持正常有规律的生活,可长期胜任日常生活和工作,有的甚至可活到80岁以上。国外报道,晚期患者予以双肺移植,术后18个月继续存活,肺和心脏功能正常,没有临床或病理组织学移植物排斥征象[10],另2例肺泡微结石症晚期病人也经过两肺移植术[11],远期疗效有待观察。
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图3 肺泡中可见钙盐沉着
作者简介:高凤鸣(1943～),女,副主任医师.
参考文献:
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[6] 闫国田. 肺泡微石症一例[J]. 中国医学影像学杂志, 1996,28(4):198.
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收稿日期:1999-12-05, http://www.100md.com