小儿先天异常250例的细胞遗传学分析
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北京大学第一医院儿科 100034 潘虹；张月华；姜玉武；包新华；熊日军；戚豫；吴希如
参见附件(44kb)。
北京大学第一医院儿科 100034 潘虹；张月华；姜玉武；包新华；熊日军；戚豫；吴希如
关键词：儿科；细胞遗传学；染色体
摘要：目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果
北京大学第一医院儿科 100034 潘虹；张月华；姜玉武；包新华；熊日军；戚豫；吴希如
关键词：儿科；细胞遗传学；染色体
摘要：目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果
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