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编号:10201235
婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析
http://www.100md.com 广东省广州市儿童医院 广东广州510120 何丽雅;詹军芳;佟莉贞
婴幼儿|葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷|基因突变|急性溶血|感染
    参见附件(19kb)。

     广东省广州市儿童医院 广东广州510120 何丽雅;詹军芳;佟莉贞

    关键词:婴幼儿;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷;基因突变;急性溶血;感染

    摘要:为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月~1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月~3岁为主 ,发病高峰季节为4月~7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区...

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