华中科技大学同济医学院附属同济医院#儿科

    金圣娟##*罗小平#教授

    自2010年起，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢病研究室暨遗传代谢性疾病诊断中心，面向全国广大遗传代谢病患者及高危人群，以完善的生化、酶学、分子综合平台为依托，建立了“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系”，探索了我国常见遗传代谢病疾病谱及临床特征；牵头成立了我国首个遗传代谢病高危筛查诊治协作网络，促进了遗传代谢病高危筛查诊断体系的推广应用以及各医疗单位的合作。目前，上海、北京、广州、杭州等多个医疗中心及第三方检验机构已广泛开展遗传代谢病高危筛查诊断和新生儿疾病筛查，诊断和防治水平不断提高。

    那么，什么是遗传代谢病？发病率如何？有哪些特点呢？

    5大特点 帮你认识遗传代谢病

    华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 金圣娟 罗小平(教授)

    专家简介

    罗小平 华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心主任 ......