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孕期大纠结:查“唐”
http://www.100md.com 2016年2月15日 《大众医学》2016年第4期
     专家简介

    段涛 同济大学附属第一妇婴保健院院长,主任医师,上海市产前诊断中心主任。中华医学会围产医学分会前任主任委员,上海市医学会妇产科学分会前任主任委员、围产医学分会前任主任委员。擅长出生缺陷的产前诊断、胎儿医学和产科危急重症的抢救等。

    专家门诊:周二上午(东院,特需),周三上午(西院,VIP)

    怀孕以后,每个孕妇都会遇到一个很大的纠结点,那就是唐氏综合征的筛查与诊断。在门诊,我经常会遇到一些准妈妈,他们和家人为此商量很久还是做不了决定。

    选择越多,纠结也就越多。单单是唐氏筛查,就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联、三联或四联筛查。在早中孕期联合筛查方案中又有各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在,又多了一个筛查——无创胎儿DNA检测(NIPT)。当然,还可以直接选择羊膜腔穿刺。

    每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证,以及优缺点。没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将唐氏筛查、无创性胎儿染色体非整倍体检测、羊膜腔穿刺比较如下,供各位准妈妈参考。

    “唐筛”——唐氏筛查

    所谓的唐氏筛查,就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

    在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案 ......

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