T系膜增生性肾炎与TCRCα基因+1592C/T多态性的病例对照关联分析
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【摘要】 目的 探讨中国汉族人群系膜增生性肾炎与TCRCα基因+1592C/T多态性的相关关系。方法 用PCRRFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用病例对照的方法。结果 280例患者中,TCRCα+1592C/T存在三种基因型,CC基因型为多见,CC∶CT∶TT=213∶65∶2,IgA肾病组与192例正常对照组相比较,不论是基因型还是等位基因,均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 中国汉族人群中,系膜增生性肾炎可能与TCRCα基因+1592C/T的遗传易感性不相关,TCRCα基因+1592C/T可能不是系膜增生性肾炎的疾病传递不平衡连锁基因碱基位点。
【关键词】 系膜增生性肾炎;TCRCα;相关; 基因;多态性
文章编号:1003-1383(2010)04-0391-02 中图分类号:R 692.39 文献标识码:A
doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2010.04.005
T细胞受体(Tcell receptor,TCR)和补体在T细胞活化和抗原识别中起作用。系膜增生性肾炎是各类肾小球肾炎中最多见的病理类型,炎症与免疫是其主要病理生理机制。TCR基因由于直接相关最重要的免疫调节机制,是系膜增生性肾炎最重要候选基因之一。TCR保守域α链基因(TCRCα)编码TCRα链近膜端保守域的氨基酸,位于14号染色体14q11～14q12。TCRCα+1592C/T 位于TCRCα 基因片段第一外显子下游内含子区域。近年遗传学基础研究越来越表明,内含子在选择性剪接中扮演重要角色,一个基因可以因此而产生多种不同的蛋白质[1]。TCRCα+1592C/T与系膜增生性肾炎遗传易感性相关关系如何?此位点碱基变异的意义尚缺乏研究。为此,本研究采用病例对照研究的方法,探讨中国汉族人群中,系膜增生性肾炎与TCRCα基因+1592C/T多态性的相关关系。为进一步揭示TCRCα 在系膜增生性肾炎的遗传学机制中的意义提供资料。
对象和方法
1.对象 280例行肾活检为系膜增生性肾炎的原发肾小球肾炎的患者,均为我院1999～2009年收治的住院与门诊患者,男163例,女117例,平均年龄(27.8±17.5)岁,均系汉族人。以192例本地区汉族健康正常献血者,既往无肾脏病及其它系统性疾病病史的为正常对照组。诊断严格按WHO标准[2],采集血样。
2.基因组DNA提取 抽取外周抗凝血5 ml,采用QIAamp DNA kit抽提DNA,严格按照试剂盒说明书操作 ......
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