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孕前筛查基因可预防血友病
http://www.100md.com 2013年2月15日 《人人健康》 2013年第4期
     虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩,以降低血友病儿的出生率。

    需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低。

    儿童血液病专家介绍,血友病是一种遗传性出血性疾病,由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止,而且该病的致残率相当高。

    目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题,降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵,而且患者需要终身治疗,更为关键的是,用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取,国内市场上近年来相当稀缺。

    据介绍,血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说,男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿,但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后,当其生儿育女时,她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子,如果她把该基因传递给儿子,那儿子就肯定会患血友病,如果该基因传递给了女儿,那么女儿依然会是血友病基因携带者。

    如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因,然后采取选择性妊娠,避免生出血友病儿。

    据介绍,由于血友病的总患病率为10万分之2.73,因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为,如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代。

    血友病是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ)或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始,但大多数在2岁左右,随着发育活动的增多,出血倾向渐显著。, http://www.100md.com(刘黎平)