【关键词】帕金森病；SNCA基因；LRRK2基因；散发型基因

    【中图分类号】R365 【文献标志码】B 【文章编号】1005-0019(2018)10-293-01

    帕金森病(Parkinson′s disease，PD)是发病率仅次于阿尔茨海默病的中枢神经退行性疾病。研究表明遗传易感性和环境因子都可以导致PD的发生，但是引起PD的主要原因现在仍无法确定。PD以散发性(idiopathic Parkinson′s disease，iPD)为主，约 10%～15%呈现家族性(familial Parkinson′s disease，fPD)。目前发现的PD致病基因，大部分是在fPD家系中被筛查出来的[1， 3-7]。随着基因检测技术的进步，iPD患者的相关基因研究亦广泛展开。目前已发现超过20个易感基因突变位点。综合历年来研究成果，导致帕金森病的生物通路一般认为有突触的神经信号传递异常、细胞内的物质运输障碍、溶酶体的自噬作用、线粒体异常等，有几十种基因与帕金森发病相关[8， 9]。不同的PD致病基因通过不同的途径、方式，作用于不同地区的不同人群，致使PD患者间的临床表型存在异质性。本文参阅以往关于帕金森病基因检测方面的诸多文献 ......