蚌埠市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查17a-羟孕酮切值的建立(2)
结论 本文通过对86185例新生儿筛查的17a-OHP检测水平分析呈偏态分布;不同性别、体重、孕周的17a-OHP浓度值有显著差异;经过卡方检验和回归分析，最后发现早产低体重组初筛复查率、召回率明显高于足月儿;P<0.05差异有统计学意义，其中体重组相关性更好。孕周组<37W的95%、99%分位数分别是32.62和45.38，低体重组<2500g的95%、99%分位数分别是32.40和47.10。我中心从2014年开展17-羟孕酮检测，一直采用卫生部统一切值标准<30nmom/L，早产低体重儿童没有统一标准，也延续30nmom/L做参考，其中，2015年-2018年在我实验室共检测新生儿174252人、确诊患者有7人，阳性率达1/24899，其中确诊的17a-OHP的浓度值最低48.3 nmo/L，最高的523 nmo/L，暂无早产低体重的患儿确诊，综合上述情况，最终考虑在我实验室筛查的新生儿，除非典型的CAH外，建议将正常体重新生儿17a-OHP浓度切值定为<30.0 nmo/L，低体重早产儿17a-OHP浓度切值定为<45.0 nmo/L，这样既可覆盖低孕周组又可覆盖低体重组，减少假阳性率、召回率，同时也避免筛查误诊、漏诊，避免浪费实验室资源，同时给新生儿家庭造成不必要的精神负担。
参考文献
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