【摘 要】目的：通过回顾性分析蚌埠市新生儿筛查实验室2017-2018两年的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据，初步探讨该地区先天性肾上腺皮质增生症筛查指标切值。方法：检测滤纸干血片中17a-羟孕酮的浓度，确定原血片、召回复查情况，并结合临床确诊该病。结果：不同出生性别、体重、孕周的新生儿17a-OHP的浓度有差异P<0.05，差异有统计学意义。结论：建议足月新生儿17a-OHP切值设为<30nmol/L;早产低体重新生儿17a-OHP切值设为<45nmol/L。

    【关键词】新生儿疾病筛查;先天性肾上腺皮质增生症(CAH);早产低体重;切值

    【中图分类号】R74 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2019)20--01

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于类固醇激素合成代谢过程中某种酶缺乏导致皮质醇合成障碍为主要特征的先天性常染色体隐性遗传病[1]。CAH在中国的新生儿中发生率为1/13000[2]。其中由于肾上腺皮质类固醇激素合成代谢过程中21-羟化酶(21-hydroxylase deficiency ......