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编号:13526728
1例45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+不育症男性的病例讨论
http://www.100md.com 2019年12月1日 《健康大视野》 201923
     【中图分类号】R596.1 【文獻标识码】B 【文章编号】1005-0019(2019)23--01

    1 病例

    患者男性,33岁,婚后3年正常性生活未避孕未育,外院多次检查精液均提示:无精子症。查体:男性外貌正常,胡须、阴毛稀疏,喉结不明显,外生殖器及其他常规体格检查无异常发现。阴囊大小正常,色浅,睾丸在阴囊内,左侧睾丸约8ml,右侧睾丸约10ml,质软,无触痛。同居三年,夫妻性生活正常,夫妻双方无近亲结婚及异常生育史。

    2 治疗经过

    门诊检查性激素示:E2:<20pg/ml PG:0.1ng/ml LH:3.52IU/L FSH:7.41 IU/L PRL:8.14ng/ml T:2.32ng/ml,2019年03月07日常规染色体核型分析:45,XO,诊断结果:先天性性腺发育不全综合征(图示1)。
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    结合患者临床表现及体检我们要求染色体检查增加计数细胞200个,于2019年03月22日再次常规染色体核型分析:45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+(图示2)。

    染色体芯片CMA检测方法:使用含有1800K核苷酸探针的CGX SNP V1.1芯片进行染色体片段重复/缺失以及SNP检测,检测结果:Arr[GRCH37]Yq11.21-Yq12(14,159,100_59,295,195)×0 Abnormal Male。检测到样本Yq11.21-Yq12约45.14Mb缺失,为致病性拷贝数变异。(图示3)

    我们认为此缺失区域涉及到Yq11缺失综合症,包含AZF区DAZ、DBY、UTY、DDX3Y、USP9Y等精子生成相关基因,可导致患者精子生成障碍。2019年03月13日行左、右睾丸组织穿刺活检提示:送检两侧睾丸组织镜下形态基本一致,分别可见生精小管横截面90、100个,官腔内仅见支持细胞,未见生精细胞级精子生成,支持细胞无明显异常,基底膜无增厚,间质水肿(图示4)。
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    本想追踪患者父母的染色体检查,但因患者及家属不配合未实现。最后告知患者只能行供精人工授精或试管婴儿辅助生殖技术。

    3 讨论

    45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+是临床少见的嵌合体。嵌合体是一种含有两种或两种以上细胞系的个体。嵌合体的发生原因是正常精子和卵子受孕形成合子。合子细胞最初是正常,但在以后的某次有丝分裂时发生了细胞分裂而染色体不分离,导致染色体数目异常而在体内形成两种或以上的细胞核型[1]。可能是由于基因突变、染色体变异分离或移植的结果。因为妊娠是一个极其复杂的过程。在受孕和胚胎的发育过程中,各种因素如物理方面的辐射、磁场,生物方面的细菌、病毒,化学方面的有机物、无机物,孕妇自身的激素水平改变、炎症等都有肯能导致受孕或受精卵裂变时染色体发生畸变,从而形成异常染色体个体[4]。

    该患者为45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+染色体嵌合体,Y染色体的嵌合型可表现出男性化特征。其表现为正常男性,外周血中的核型比例并不能完全体现性别分化。仅表型和细胞遗传学的变化,均不能确定有无真两性畸形,唯有找到两套性腺[2]。患者外生殖器及性生活正常,腹腔彩超未见明显异常,患者睾丸活检显示仅见支持细胞未见生精细胞可明确诊断。在今后的工作中,如遇此类患者,分析核型时应扩大计数范围,以避免造成嵌合体病例的漏诊和误诊。

    参考文献

    张玮玮,陈英剑,陈世敏,等.45,X/46,XY嵌合体三例[J].中国优生与遗传杂志,2014,11:84.

    罗颖.染色体嵌合体核型异常一例报道[J].中国优生与遗传杂志.2006,5:58.

    杨晓丽,46,XX/46,XY/45,XO嵌合体一例[J].中国优生与遗传杂志.2016,24:5.

    陆勇刚,张静敏,孙维,陶炯.1例45,X不育症男性的分子遗传学特征[J].中国男科学杂志.2015,29:1., http://www.100md.com(龙纪明 吴小波 刘行)