2008—2009年锦州市出生缺陷监测分析
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出生缺陷，也称先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常可由染色体畸变、基因变异引起，也可由环境致畸因素所致，或是两者共同作用所致[1]。出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素，也是导致流产、死胎、死产和新生儿、婴幼儿死亡的主要原因。现将锦州市2008—2009年围产儿出生缺陷监测情况进行分析，为制定相应干预措施，提高出生人口素质提供科学依据。
1 资料与方法
1.1 资料来源：锦州市从1996年开始全地区开展助产的医疗机构进行围产儿出生缺陷监测，本文资料来源于2008、2009年由各监测医院上报的围产儿季报表及出生缺陷儿登记卡。
1.2 方法：在全地区所有开展助产的医疗机构对有妊娠满28周至产后7天内的围产儿进行监测，包括死胎、死产和7天内死亡的新生儿及计划内引产儿，共监测39021例，其中出生缺陷454例。
2 结构
2.1 出生缺陷发生率：2年共监测围产儿39021例，发现出生缺陷儿454例，出生缺陷发生率为11.56%。2009年与2008年比较总发生率呈下降趋势。见表1.
表1 2008、2009年围产儿出生缺陷发生情况
2.2 出生缺陷的类型和顺位。见表2.
表2 2008、2009年
2.3 先天性畸形各特征别发生率及产妇年龄与出生缺陷的关系。见表3.
3 讨论
3.1 围产儿出生缺陷发生率
出生缺陷国外发病率为15‰，国内发病率约为13.7‰[2]。锦州地区的出生缺陷发生率较国内、外为低，高于“十一五”规划中小于8‰的要求，这与加强早孕建卡、定期产检及开展产前筛查有密切关系。加强孕妇的早孕建卡，定期产检，以便能及时发现缺陷儿，同时加强产前筛查的质量也非常重要，产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，通过产前筛查可减少唐氏儿、18—三体等缺陷儿的出生，在产前诊断的各种方法中，超声以其无创、精确、清晰等优势成为产前诊断中的一个重要手段，并随着现代医学科学技术的发展，超声的分辨力日益增加，大大提高了对胎儿结构异常的检出率，开展孕中期彩超筛查，进行胎儿严重肢体畸形等产前筛查与诊断，及时发现缺陷儿，争取在孕20—28周内结束妊娠，以降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。
3.2 出生缺陷发生率顺位
先天性心脏病为出生缺陷的主要疾病，发生率呈逐年升高的趋势，这与筛查与诊断技术在围产学领域的广泛应用及锦州地区B超检测水平逐年提高有关。超声是产前筛查及产前诊断出生缺陷尤其是先天性心脏病的重要方法[3]。神经管缺陷是目前能够采取措施有效预防的少数缺陷之一[4]。
3.3 干预措施应以政府为主导，部门间协作的形式实施。计生、卫生、妇联、民政、残联等部门各司其职，各尽其责，保障新生儿出生缺陷各项干预措施落到实处和不断推进。如政府出资，民政与计生联合对围婚期人群进行免费的婚前医学检查，计生与卫生协作为有生育意愿的妇女免费投放叶酸，把好第一道防线；卫生做好产前筛查及产前诊断，把好第二到防线。卫生、民政、残联共同做好新筛、定期体检、残疾儿童康复等，做好第三道防线，减少出生缺陷的发生，切实提高出生人口素质。
参考文献
[1]王凤兰主编.中国出生缺陷监测畸形图谱(M).北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社,1998：29.
[2]丰有吉，沈铿主编.妇产科学(M).北京：人民卫生出版社，2005：116-117.
[3].Tegnander E, Williams W, Johansen O J,et al.Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30,149 fetuses-detection rates and outcome[J] ......
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