[关键词] 甲基丙二酸血症; 临床分析

    [中图分类号] R446.11+2 [文献标识码] A [文章编号]

    甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,1967年,Oberholzer和Stokke分别报道了首例患者,患病率:美国1:48,000,意大利1:115,000,德国1:169,000,日本1:50,000,国内患病率尚不清楚,但通过对疑似病例进行串联质谱等检查发现,本病患儿并不少见。现将我院收治的9例MMA进行回顾性分析如下。

    1 一般资料

    2006-2009年收治诊断MMA病例9例,其中男8例,女1例,年龄20天至4岁,其中2例发生于新生儿期,5例发生于婴儿期,2例发生于幼儿期,最小发病年龄为生后2天,最大4岁10个月,以上病例除有本病临床表现外均做尿及血甲基丙二酸测定,二者浓度均明显升高,符合本病诊断标准。

    2 结果

    2.1临床表现(1)首发症状:4例以嗜睡、反应差、呕吐、喂养困难为首发症状,其中2例有反复发作的代谢性酸中毒,1例伴呼吸困难,1例伴惊厥发作;4例以惊厥为首发症状;1例以生长发育落后为为首发症状。(2)9例病例除生后20天发病的一例外均伴有运动发育落后或倒退,伴智力低下5例。(3)5例四肢肌张力低下。(4)肝脏肿大1例。(5)贫血3例。

    2.2家族史1例同胞兄妹中有类似疾病史;1例父亲为聋哑人,母亲智力低下,余均无家族史 ......