见怪不怪的先天畸形
“别人的心脏都在胸腔偏左的部位，我怎么偏右？”“别人都是两个肾，我怎么只有右侧一个肾呢？”这是千福健康体检中心受检者提出的问题。当他们从主检医生那里取得答案的时候，明白了这是——
伊朗的连头姊妹拉丹和拉蕾，多米尼加的“双头儿”丽贝卡，赞比亚的四个鼻子三只手的“怪胎”婴儿，北京延庆县的三腿幼儿“青青”，还有在体检中发现的内脏移位、脏器缺失等，付诸报端后，成为人们的街谈巷议。
为此，笔者最近采访了千福健康体检中心的妇科主任史友英。据她介绍，先天畸形的发生率，占新生儿的比例从0.55%到4.0%。其中以中枢神经系统、肌肉骨骼、皮肤、心血管系统及消化道的畸形多见，例如脊柱裂、脑积水、唇裂、颚裂、多指及先天性心脏病等。据统计，我国现有各种先天畸形者约为3000万人，而每年出生的畸形新生儿在38万例以上。大量畸形儿童的存在，不仅造成了家庭与社会的沉重负担，而且严重地影响民族的健康繁衍。为了民族的昌盛，提高人口质量，进行有目的的生育控制，早期发现和积极防治先天畸形，是一项有关国家和民族繁荣的大事。
, http://www.100md.com
史友英主任从畸形的基本概念讲起。器官或组织在体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，都称为畸形。出生时即存在的形态或结构上的异常，称为先天畸形。根据胚胎发生过程，先天畸形大致分为以下几种类型：⑴整胚发育畸形：由严重遗传缺陷引起，大都难以形成完整胚胎而早期死亡或自然流产。⑵局部发育畸形：涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形等。⑶器官和器官局部畸形：某一器官不发育或发育不全，如单侧的肺、肾不发育，室间隔膜部缺损等。⑷组织分化不良性畸形：发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病(先天性甲状腺功能低下引起的智力障碍、身材矮小畸形)、巨结肠等。⑸发育过度性畸形：器官或器官的一部分增生过度，如房间隔形成期间第二隔生长过度，引起卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。⑹吸收不全畸形：有些结构随胚胎发育过程退化而被全部或部分吸收。如果吸收不全，就会出现畸形，例如蹼状指(趾)、不通肛、食管闭锁等。⑺超数和异位发生性畸形：由于器官原基的数目超出正常数量或发生在异常部位，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。⑼重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。⑽寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。世界卫生组织(WHO)在《国际疾病分类》中，把12种先天畸形编码列为常规监测的对象，即无脑儿、脊柱裂、脑积水、腭裂、唇裂、食道闭锁狭窄、直肠及肛门闭锁、尿道下裂、短肢畸形(分上下肢)、先天性髋脱位等。在我国的出生缺陷监测中，又增加了多见或比较多见的9种畸形：先天性心脏病、内脏外翻、畸形足、多指与并指、血管瘤、色素痣、幽门肥大、膈疝等。
在各种先天畸形中，大约有10%是由环境因素所引起，即接触致畸源：化学性致畸因素(如药物)、物理性因素(如射线)、生物性因素(如感染)或营养缺乏等；另有20%是遗传因素所致，包括基因遗传、染色体畸变等；其余大约70%病因未明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。, http://www.100md.com(李建强)
伊朗的连头姊妹拉丹和拉蕾，多米尼加的“双头儿”丽贝卡，赞比亚的四个鼻子三只手的“怪胎”婴儿，北京延庆县的三腿幼儿“青青”，还有在体检中发现的内脏移位、脏器缺失等，付诸报端后，成为人们的街谈巷议。
为此，笔者最近采访了千福健康体检中心的妇科主任史友英。据她介绍，先天畸形的发生率，占新生儿的比例从0.55%到4.0%。其中以中枢神经系统、肌肉骨骼、皮肤、心血管系统及消化道的畸形多见，例如脊柱裂、脑积水、唇裂、颚裂、多指及先天性心脏病等。据统计，我国现有各种先天畸形者约为3000万人，而每年出生的畸形新生儿在38万例以上。大量畸形儿童的存在，不仅造成了家庭与社会的沉重负担，而且严重地影响民族的健康繁衍。为了民族的昌盛，提高人口质量，进行有目的的生育控制，早期发现和积极防治先天畸形，是一项有关国家和民族繁荣的大事。
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史友英主任从畸形的基本概念讲起。器官或组织在体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，都称为畸形。出生时即存在的形态或结构上的异常，称为先天畸形。根据胚胎发生过程，先天畸形大致分为以下几种类型：⑴整胚发育畸形：由严重遗传缺陷引起，大都难以形成完整胚胎而早期死亡或自然流产。⑵局部发育畸形：涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形等。⑶器官和器官局部畸形：某一器官不发育或发育不全，如单侧的肺、肾不发育，室间隔膜部缺损等。⑷组织分化不良性畸形：发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病(先天性甲状腺功能低下引起的智力障碍、身材矮小畸形)、巨结肠等。⑸发育过度性畸形：器官或器官的一部分增生过度，如房间隔形成期间第二隔生长过度，引起卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。⑹吸收不全畸形：有些结构随胚胎发育过程退化而被全部或部分吸收。如果吸收不全，就会出现畸形，例如蹼状指(趾)、不通肛、食管闭锁等。⑺超数和异位发生性畸形：由于器官原基的数目超出正常数量或发生在异常部位，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。⑼重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。⑽寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。世界卫生组织(WHO)在《国际疾病分类》中，把12种先天畸形编码列为常规监测的对象，即无脑儿、脊柱裂、脑积水、腭裂、唇裂、食道闭锁狭窄、直肠及肛门闭锁、尿道下裂、短肢畸形(分上下肢)、先天性髋脱位等。在我国的出生缺陷监测中，又增加了多见或比较多见的9种畸形：先天性心脏病、内脏外翻、畸形足、多指与并指、血管瘤、色素痣、幽门肥大、膈疝等。
在各种先天畸形中，大约有10%是由环境因素所引起，即接触致畸源：化学性致畸因素(如药物)、物理性因素(如射线)、生物性因素(如感染)或营养缺乏等；另有20%是遗传因素所致，包括基因遗传、染色体畸变等；其余大约70%病因未明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。, http://www.100md.com(李建强)