用PCR-STR快速鉴定Down综合征额外染色体来源
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[中图分类号]R446
[文献标识码]A
[文章编号]1005—2720(2009)17—0799—02
[摘要]目的：Down综合征是一种因21三体导致的最常见的染色体病，本研究采用PCR-STR快速鉴定Down综合征额外染色体来源。方法：PcR扩增5个21号染色体上的sTR位点，经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，半定量分析。结果：Down综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有3种：①出现3条带，密度扫描定量结果为1:1:1；②出现2条带，密度扫描定量结果为1:2或2:1；③出现1条带。结论：根据STR多态位点的传递符合孟德尔遗传规律，应用这5个位点可以检出绝大多数的21三体患者，结合其父母的基因型，可以找到额外染色体的起源。
[关键词]Down综合征；PCR-STR多态
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