超声诊断胎儿先天性前臂及手畸形3例
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【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1005-2720(2010)01 - 139 - 02
先天性胎儿畸形种类繁多,几乎所有系统均可受累,临床上以中枢神经系统畸形多见,而骨骼发育畸形特别是上肢前臂及手畸形较少见。笔者在工作中检出3例胎儿前臂及手畸形,现报道如下。
1 病例资料
例1,孕妇34岁,孕2产1,孕36周。行常规超声检查。超声检查所见:胎儿头位,胎头轮廓完整,双顶径9.0cm,未见脑室扩张,脊柱光带连续,胎心规律,胎心率156次/分,胎儿四腔心可见,形态未见异常;胎儿胃泡、双肾、膀胱可见,羊水暗区5.2cm,胎盘位于后壁,功能Ⅱ级。股骨长6.9cm,肱骨长5.5cm,右侧上肢前臂未见尺,桡骨回声,手直接连于上臂远端,仅显示三个手指回声(图1,2,3)。超声提示:1晚妊,单胎头位。2胎儿先天性右前臂桡,尺骨及部分手指缺如。引产后证实。
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例2,孕妇34岁,孕2产1,孕40周,行临产前超声检查。超声检查所见:胎儿头位,胎头轮廓完整,双顶径10.5cm,未见脑室扩张,脊柱光带连续,胎心规律,胎心率149次/分,胎儿四腔心可见,形态未见异常;胎儿胃泡、双肾、膀胱可见,羊水暗区5.8cm,胎盘位于前壁,功能Ⅲ级。股骨长7.6cm,肱骨长6.9cm,右上肢前臂仅显示一根骨骼回声,长约2.3cm,手因胎位关系显示不清,左上肢前臂显示一根长1.8cm骨骼回声。手见两个指头回声(图4,5,6)。超声提示:1晚妊,单胎头位。2胎儿先天性双上肢前臂桡(尺)骨缺如。大体病理所见:引产后见胎儿双上肢前臂异常屈曲,右手三指畸形(拇、食指缺如),右手二指畸形(拇指、无名指、小指缺如)。
例3,孕妇29岁,孕1产0,孕16周,常规超声检查。超声检查所见。胎头轮廓完整,胎儿双顶径3.5cm,未见脑室扩张,胎儿颈部未见压迹,胎儿脊柱光带显示连续,胎心搏动良好,胎心率140次/分,胎儿四腔心可见,形态未见异常,胎儿双肾未见异常,羊水深度4.8 cm,胎盘位于子宫前壁,胎盘成熟度0级。股骨长1.9cm,肱骨长1.7cm,胎儿左前臂仅见一根骨骼回声,长约1.0cm,手呈内翻状态(图7)。超声提示:1中妊,单活胎。2胎儿先天性左前臂桡(尺)骨缺如;左手内翻,引产后证实。
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此三个病例孕妇未能提供特殊家庭史,未有明显有害物质接触史,孕三个月内未服用过任何药物。
2 讨 论
先天性上肢畸形较少见。有些仅仅是单纯的肢体畸形,但很多情况下与遗传性疾病有关,属染色体异常或某些综合症表现之一。超声检查中,应详细询问患者病史。常见致病因素有以下几种:(1)遗传因素;(2)感染;如孕妇怀孕前3个月感染风疹,风疹病毒可透过胎盘屏障引起胎儿多发畸形。母亲在孕20周前感染水痘,胎儿肢体发育不全,伴或不伴指(趾)发育不全和畸形足的发病率较正常孕妇明显增高,发病率达1%～2%;(3)药物影响;早孕时服用反应停可引起胎儿肢体畸形;(4)放射线;X线对卵巢和睾丸可造成损伤。一旦卵子、精子遭到X线损伤将会影响胎儿发育。(5)子宫内环境变化 如孕妇外伤、羊膜破裂、羊水减少可造成肢体狭窄环,严重者可造成宫内截肢;(6)基因突变。
胎儿先天性桡骨或尺骨缺如,属前臂纵行缺陷。国内报道发病率1/10万。该畸形的产前诊断主要是超声检查,但有关产前超声诊断的报道少见。此种畸形常与其他畸形合并存在,如13-三体综合症、18-三体综合症,血小板减少症等,并常伴有腕关节及手部畸形,因此当发现前臂回声异常时,应对胎儿骨骼及其他器官进行详细观察,确定有无合并畸形。
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先天性前臂桡骨或尺骨或桡、尺骨缺如超声表现:(1)前臂桡、尺骨均缺如时,前臂纵切和横切声像图均未见有骨骼回声,前臂完全缺如,手直接与上臂远端相连,可有手畸形。(2)桡骨或尺骨缺如,可单侧或双侧,可全部或部分。完全缺如,反复寻找只显示1根骨骼回声;部分缺如,可显示桡骨(尺)骨明显缩短,以远端缩短较多,声像图上正常桡、尺骨远端基本平齐的两骨声像特征消失。两者在远端不再平齐;(3)可显示不同程度的手畸形,部分手指缺如。
正常胎儿前臂骨骼检查时,桡骨在外侧,即拇指侧,略粗、短。尺骨在内侧,即小指侧,较桡骨细、长,略弯曲。在桡、尺骨发生严重畸形、形态改变,声像图识别困难,不能做出明确的超声诊断,可提示桡骨或尺骨缺如,可于出生或引产后做X光线检查确诊。
另外,此类畸形的检查还要注意检查的时间和方法,胎儿早、中孕期间,羊水量较多,胎动活跃,较易发现,在妊娠晚期羊水量相对减少或胎儿体位关系,胎儿部分肢体显示不满意,可嘱孕妇起床活动20分钟左右后再检查,尽量避免漏诊,如果还不清楚,应向患者解释清楚。肢体检查应连续顺序追踪,即从近端到远端直至末梢手,观察长骨的长度、形态、比例,相互关系是否对称、等长,注意在检查长骨的长度前应确定孕周,沿前臂找到手后,宜在手指伸展开后取冠状面观察手指的数目、形态,结构及手指的活动情况,手内翻或外翻时,手与腕之间的位置关系应多次复查无变化。
大多数骨骼畸形发生在低危人群中,这就要求超声医师在检查中要做到全面、细致,超声作为一种无创、可重复、准确性高的检查方法,是诊断胎儿畸形的首选方法,及时发现能为临床医师对患者实施恰当的处理提供可靠的依据,最大限度地化解了缺陷儿出生带给家庭和社会的负担,对提高出生人口质量,优生优育方面具有重要意义。, 百拇医药(张雪峰 赵丽 孙乃茹)