当前位置: 首页 > 期刊 > 《医学信息·中旬刊》 > 2010年第9期
编号:12019855
LRRK2基因与帕金森病的研究进展(2)
http://www.100md.com 2010年9月1日 《医学信息·中旬刊》 2010年第9期
     3.3G2385R突变。G2385R也是一个重要的基因突变点,在西方国家白种人病例对照研究中尚未发现与帕金森病的相关性,而在中国台湾和中国大陆的研究中却发现与帕金森病存在明显相关性,该点突变是亚洲人帕金森病的研究热点。G2385R突变会引起线粒体功能障碍,发生细胞凋亡,认为LRR结构域和WD-40结构域参与了这一过程[5]。

    此外,在一些帕金森患者中还发现了Y1699C突变,I2020T和K544E突变。现在越来越多的研究,明显表现出激酶活性的LRRK2由于致病基因突变影响细胞凋亡,可能是导致神经退行性疾病病理激活的直接作用。

    4.与其他致病基因的关系

    帕金森病致病基因多样,机制复杂,各致病基因间必然存在千丝万缕的联系,至今没有阐释清楚,但已有研究提示LRRK2基因参与了帕金森病中 -synulein基因的聚集 ......
上一页1 2

您现在查看是摘要页,全文长 3472 字符