产前超声诊断胎儿先天性心脏病临床价值分析(2)
在超声心动图筛查中，胎儿四腔心切面是诊断FCHD的基础切面，结合左右心室流出道切面、三血管气管切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面更是具有很高的诊断价值意义，有研究证明可发现90%的胎儿先天性心脏病[10]。本研究数据显示，336例产前诊断的先天性心脏病的胎儿中，检出的联合畸形FCHD例数超过单一结构畸形FHCD例数近一倍。这种比例关系的发生可能是由于联合畸形的FCHD的发病率较高[1]，超声心动图表现特征相对丰富，血流动力学的异常改变发生较早，表征明显，在筛查过程中检出率较高。单一结构畸形中以室间隔缺损检出例数居多。这可能是由于室间隔缺损在新生儿先天性心脏病筛查中发病率最高[11]。并且在以四腔心切面为基础，多标准切面连续扫查的筛查过程中，提高了室间隔缺损的检出率，不易漏诊。本组研究中，误诊和漏诊主要发生在室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛四联症和左右心室双出口这四种胎儿先天性心脏病。对于单一结构的先心病漏诊及误诊，分析原因主要是由于胎儿期心脏结构较小，病变较细微，心脏结构的细小异常改变不易被发现。对于联合畸形的漏诊及误诊，分析原因主要是由于扫查切面不够全面，取图切面及相关测量不够精准。因此，进行多标准切面连续扫查，同时结合彩色多普勒技术，可以更加准确和有效的筛查出复杂性胎儿先天性心脏病。虽然绝大多数产前诊断的FCHD在剩余孕期中尚无特殊的治疗措施[1]，但可以做到尽可能早期筛查，建立完善的社会医疗体系和诊疗流程[13]，根据筛查FCHD病种和血流动力学的改变程度来计划早期干预、分娩处理、围生期处理及手术等，这对FCHD的预后具有积极的影响。
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综上所述，胎儿心动图筛查对产前诊断FCHD具有无创、实时监测、早期诊断、指导临床评估及干预等重要的临床价值。
参考文献：
[1]陈树宝.胎儿先天性心脏病发病及自然转归[J].实用妇产科杂志，2011，4(27)： 241-243.
[2]董凤群，贺新建，刘素然，等.心脏三节段诊断法在超声系统诊断胎儿心脏病中的应用[J].中国超声医学杂志，2008，24(7)： 647-650.
[3]杨小花.超声心动图在胎儿先天性心脏病检测中的应用价值分析[J].当代医学，2014，20(32)：95-96.
[4]刘维水， 易定华. 现代心脏外科治疗学[M]. 西安： 世界图书出版公司， 2009： 335.
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[5]宫立国，邱广蓉，姜辉，等.单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC 簇基因单核苷酸多态单倍型分析[J].中华医学遗传学杂志，2005，22(5)：497-501.
[6]Shaikh T H，O'Connor R J，Pierpont M E，et al.Low copy repeats mediate distal chromosome 22q11.2 deletions：sequence analysis predicts breakpoint mechanisms [J].Genome Res，2007，17(4)：482-491.
[7]Garg V，Kathiriya I S，Barnes R，et al.GATA4 mutations cause human congenital heart defects and reveal an interaction with TBX5 [J].Nature，2003，424(6947)：443-447.
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[8]張路，胡盛寿，张浩.先天性心脏病遗传学研究现状及挑战[J].中国分子心脏病学杂志，2010，11(3)：176-179.
[9]赵冰伟.彩超在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义[J].中国现代药物应用，2008，2(l4)：57-58.
[10]Benacerral BR，Sandens SP.Fetal echocardiography[J].Radiol Clin North Am，1990，28：131-148 .
[11]Marek J，Tomek V， Skovranek J，et al.Prenatalultrasoundscreening of congenital heart disease in an unselected national population：a 21-year experience[J].Heart，2011，97(2)：124-130.
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[12]Evans W，Castillo W，Rollins R， et al.Moving towards universal prenatal detection of critical congenital heart disease in southern Nevada：a community-wide program[J].Pediatric Cardiology，2015，36(2)：281-288.
[13]Germanakis I，Matsui H，Gardiner HM.Myocardial strain abnormalities in fetal congenital heart disease assessed by speckle tracking echocardiography[J].Fetal Diagn Ther，2012，32(1-2)：123-130.
编辑/雷华, 百拇医药(郭爽 张志坤 张蕾)
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