无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用(2)
Key words：Noninvasive DNA detection technology；Fetal aneuploidy diseases；Noninvasive prenatal screening；Clinical application我国是出生缺陷的高发国。据2012年中国出生缺陷防治报告显示，目前我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一[1]。染色体异常造成的出生缺陷，存活下來的出生患儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。染色体异常中最为常见，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及Turner综合征，但迄今为止尚无有效治疗手段。目前只能通过产前检测预防患儿出生。临床二级预防出生缺陷的主要方法是通过血清学筛查，但目前国内临床应用比较广泛的孕中期产前筛查模式，是通过孕妇血清标志物水平间接反映胎儿情况，存在一定的假阳性和假阴性。 侵入性绒毛、羊水/脐血穿刺可能造成流产，感染等风险。 无创DNA检测技术的临床开展 ......
您现在查看是摘要页，全文长 4393 字符。