本组研究中553例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为12例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常11例，其中包括21三体综合征7例、18三体2例，13三体1例，性染色体异常2例。

    胎儿无创DNA产前检测是利用大规模平行测序技术对母体外周血中的游离DNA进行深度测序，获取胎儿染色体信息的方法，从而得出染色体数目异常风险程度的判断。新一代测序技术的新型无创DNA产前检测，对孕妇外周血中存在的胎兒游离DNA进行检测，通过生物信息学统计分析发现胎儿染色体是否存在21、18、13号染色体三体，与血清学筛查相比，其准确性和特异性较高[6]。游离胎儿DNA主要来源于胎盘组织，其在母血体血浆中的含量可能与胎盘屏障功能关系密切。如果存在胎盘发育不良、胎盘破损等胎盘屏障功能障碍，可能会导致母体血浆中游离胎儿DNA含量下降而影响检测结果[7]。本研究中发现12例无创DNA检测异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为1例，11例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，敏感度为100.00%(11/11)，特异度为99.91%(540/541) ......