本次研究结果，产前诊断的主要指征分别是血清学筛查高风险，高龄孕妇，超声异常，异常生育史，夫妻一方携带者或者异常者，不良接触史等。血清学唐氏高风险筛查的异常检出率是1.61%，18三体高风险的异常检出率为3.13%，虽然这两项的异常检出率都不是特别高，但这是目前最为基础的产前筛查方法之一，根据羊水染色体异常结果分析，血清学唐氏或者18三体筛查高风险时并不一定就是这两对染色体有问题，有可能是其它染色体的问题，因此提示高风险时，应进一步产前诊断。高龄孕妇是产前诊断的主要指征之一，单纯的年龄因素染色体异常检出率低[7]，与本研究结果一致，但是随着年龄的增大，高龄孕妇的卵细胞质量下降，生育染色体异常胎儿的风险也随之增加。

    本研究中胎儿颈部透明层(NT)高风险中染色体异常检出率高达13.76%，它是评估染色体异常较敏感的指标，相应的染色体异常有X单体，13三体，21三体，18三体，XXX，XXYY， ......