21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究
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徐伟 陈华丽 曹友德 袁友红 李灼日 湖南省人民医院 湖南省人民医院 湖南省人民医院 湖南省人民医院 湖南省人民医院
【摘要】探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法,以染色体G显带核型分析为对照,取正常成人外周血单个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚,采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内对照,结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40),扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05;21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40),DSCR/GAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17;单卵裂球的扩增效率为80.0%(16/20).三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致,准确率100%.研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床推广应用价值.
【关键词】 荧光定量PCR 单细胞 植入前诊断
【基金】湖南省科技计划项目(科技攻关04sk3031)
【分类号】R715
染色体数目异常,即非整倍体(aneuploidy)改变在体外受精(in vitro fertilization,IVF)胚胎中十分常见,是导致常规体外受精后胚胎移植着床率低、流产率高、成功率低这一难以逾越的技术瓶颈的重要因素[1,2].染色体数目异常不仅导致自然流产、死产和胚胎早期丢失,也是新生儿遗传
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摘要：探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法，以染色体G显带核型分析为对照，取正常成人外周血早个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚，采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内对照，结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40)，扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05；21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40)，DSCR/CAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17；单卵裂球的扩增效率为80，0%(16/20)。三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致。准确率100%。研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测2l三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点，有较高的临床推广应用价值。
关键词：荧光定量PCR；单细胞：植入前诊断
中图分类号：R394
文献标识码：A
文章编号：1007-7847(2006)04-0342-04
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