卢建建 综述，滕 利 审校

    Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome，TCS)，又称为Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen- Klein综合征，下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌骨)，双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1/50 000[1]，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

    1846年，Thomson[2]首先报道了本病。1889年，Berry[3]曾经报道两例(母女)典型的眼睑畸形，并提到遗传因素在本病中的作用。1900年，Treacher Collins [4]首先描述了本综合征最主要的特点：颧骨和下眼睑的缺损。1949年，Franceschetti、Zwahlen 和Klein[5]详细描述了整个综合征的全部特征，并于 1944～1949年收集了较多病历，提出本病为一独立的畸形，并定名为下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis，MFD)。本文拟对其诊断与治疗综述如下。

    1病因学研究

    Treacher Collins综合征是由比较广泛的面部畸形，包括颅及听觉器官的骨发育不全所形成的 ......