5.3 心胸表现:有人认为NF伴有心血管畸形,如先天性心脏缺损,有报道心血管畸形的发病率为2%,且有肺动脉狭窄发生的倾向性。NF很少直接侵及心脏本身,但丛状NF可以侵及心脏及其周围结构。胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现,引起气促、吞咽困难,侵犯肺或腐蚀肋骨。迷走神经受侵者,尤其是左侧,可引起心律不齐和猝死。自发性气胸是致命性并发症,也有发生血胸者。

    5.4 肿瘤:NF患者常患有肿瘤,颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(15%～2O%),颅外肿瘤则为皮肤肿瘤,即发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤。在儿童期即可出现,到青春期后进展明显,大多数分布于躯干、四肢和面部。肿瘤为一圆顶状软结节,有蒂或无蒂,表面光滑,皮肤完好,颜色为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色,位于真皮或皮内。位于皮内的肿物可隆起呈囊样,用手压之下陷放手后复平,有疝样感,一般无疼痛及压痛。但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛,偶有压痛,甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤的大小不一,一般为数毫米到一厘米或更大,且具有随年龄增加而增大的倾向。儿童NF患者的恶性肿瘤有星状细胞瘤、横纹肌肉瘤、恶性周围神经鞘瘤和白血病。但多数肿瘤是良性的,比常人有更大的恶变倾向性,发生第二种恶性肿瘤的机会也高。已知NF基因是抑癌基因,一旦突变易发生恶性肿瘤,有报道其发生率高于人群4～5倍。在NF的最显著肿瘤是特征性神经纤维瘤,有分散的和丛状两种 ......