线粒体基因与疾病的研究进展(2)
线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)编码参与氧化磷酸化和ATP生成所必需的多肽，与核基因相比mtDNA突变率非常高，加之本身缺乏有效的损伤修复系统，所以mtDNA被认为与肿瘤发生有密切的关系。mtDNA的编码区内缺乏内含子，大多数突变发生于此编码序列，突变的积累可能导致肿瘤的发生。mtDNA的表达改变可能是癌细胞的一个特性。近年来对线粒体基因组的不稳定性及mtDNA与核基因组的整和研究逐渐增多，另外，对于线粒体疾病的检测，一个值得探讨的问题是，不取病理组织而用患者的其他组织来源的DNA样品，能否做出同样的诊断结果，即患者不同组织细胞的mtDNA突变是否具有相同的特征(突变类型及性质)。某些病例检出多种突变的情形说明，要判断究竟什么突变在疾病的产生上起作用，还需做更多的研究。
近几年，人们对线粒体的研究越来越明确，由线粒体DNA突变导致的疾病不断被报道。研究线粒体DNA突变及其与核DNA的关系，探索相关疾病的危害，对于人类诊断、治疗、预防遗传病的发生，提高人口素质将起到非常重要的作用。
参考文献：
[1] 王为未. 线粒体DNA突变和听力丧失[J]. 国外医学.遗传学分册，1999，22(2):69.
[2] 韩俊英.线粒体DNA及其分子遗传学研究进展[J].国外医学.遗传学分册，1998，2(5)：231.
[3] Riondan-Evap.各种线粒体DNA突变与临床的关系[J].国外医学.遗传学分册，1996，19(2)：87.
[4] Reddy PL，Shetty VT，Dutt D，et al.Increased incidence of mitochon-drialcyochromecytochromec-oxidase gene mutations in patients with myelodysplatic syndromes[J].Br JHaematol，2002，116(3):564.
[5] Shin MG，Kajigay S，Levin BC，et al.Mitochondrial DNA mutations in patients with myelodysplastic syndromes[J].Blood，2003，101(8):3118.
[6] Gatterann N，Wulfert M，Junge B，et al.Ineffective hematopoiwesis lmked with a mitochondrial tRNA mutation (G3242A) in a patient with myelodyspastic syndrome[J].Blood，2004，103(4)：1499.
[7] Polyak K，Li Y，Zhu Lenauer C，et al.Somatic mutations of the mito-chondroial genome in humancolorectaltumours[J]. Nature Genet，1998，20:291.
[8] Davis RE，Miller D，Herrnstadt C，et al. Mutationsinmitochondrial cytochrome c oxidase genes segregate with late-onset Alzheimer dis-ease[J]. Proc Natl Acad Sci USA，1997，94(9)∶4526.
[9] Zhang L，Zhao B，Yew DT，et al. Processing of Alzheimer's amyloid precursor protein during H202-induced apoptosis in human neuronal cells[J]. Biochem Biophys Res Commun，1997，235(3)∶845.
[10] 齐建光.儿童线粒体心脏损害23例临床分析[J].实用儿科临床杂志，2006，20(1):12.
收稿日期：2007-10-16, http://www.100md.com(李桂英 董 博)
近几年，人们对线粒体的研究越来越明确，由线粒体DNA突变导致的疾病不断被报道。研究线粒体DNA突变及其与核DNA的关系，探索相关疾病的危害，对于人类诊断、治疗、预防遗传病的发生，提高人口素质将起到非常重要的作用。
参考文献：
[1] 王为未. 线粒体DNA突变和听力丧失[J]. 国外医学.遗传学分册，1999，22(2):69.
[2] 韩俊英.线粒体DNA及其分子遗传学研究进展[J].国外医学.遗传学分册，1998，2(5)：231.
[3] Riondan-Evap.各种线粒体DNA突变与临床的关系[J].国外医学.遗传学分册，1996，19(2)：87.
[4] Reddy PL，Shetty VT，Dutt D，et al.Increased incidence of mitochon-drialcyochromecytochromec-oxidase gene mutations in patients with myelodysplatic syndromes[J].Br JHaematol，2002，116(3):564.
[5] Shin MG，Kajigay S，Levin BC，et al.Mitochondrial DNA mutations in patients with myelodysplastic syndromes[J].Blood，2003，101(8):3118.
[6] Gatterann N，Wulfert M，Junge B，et al.Ineffective hematopoiwesis lmked with a mitochondrial tRNA mutation (G3242A) in a patient with myelodyspastic syndrome[J].Blood，2004，103(4)：1499.
[7] Polyak K，Li Y，Zhu Lenauer C，et al.Somatic mutations of the mito-chondroial genome in humancolorectaltumours[J]. Nature Genet，1998，20:291.
[8] Davis RE，Miller D，Herrnstadt C，et al. Mutationsinmitochondrial cytochrome c oxidase genes segregate with late-onset Alzheimer dis-ease[J]. Proc Natl Acad Sci USA，1997，94(9)∶4526.
[9] Zhang L，Zhao B，Yew DT，et al. Processing of Alzheimer's amyloid precursor protein during H202-induced apoptosis in human neuronal cells[J]. Biochem Biophys Res Commun，1997，235(3)∶845.
[10] 齐建光.儿童线粒体心脏损害23例临床分析[J].实用儿科临床杂志，2006，20(1):12.
收稿日期：2007-10-16, http://www.100md.com(李桂英 董 博)