果蝇tinman基因是NKx2-5基因的同类物。Tinman基因最初表达于所有中胚层细胞中，随后表达于中胚层的背侧部分，发育晚期仅在果蝇背侧血管(类似脊椎动物心脏结构)表达，该基因突变导致果蝇背侧血管完全消失[18]。在哺乳动物中，NKx2-5基因产物是心脏前体细胞最早的标志物，胚胎背侧中胚层形成所必需的，在心肌开始分化前即表达，在心肌发生后板的内胚层和中胚层有高表达，NKx2-5基因参与心脏前体细胞的分化、心脏的环化、房室分隔、房室流出道和传导系统的形成。随着心脏的发育，该基因的表达趋向局限，在发育成熟的心脏只房室肌细胞中有表达，但对成熟心脏发挥正常功能却必不可少。该基因的杂合性突变导致各种CHD，最常见的是房间隔缺损和房室传导阻滞。

    2.2 NKx2-5与心肌重构：NKx2-5除在心脏发生期持续表达外，在成年鼠及人的心脏亦有表达，NKx2-5在成熟心肌的表达提示其对维持心脏表型起作用，近来心脏特异性同源盒基因NKx2-5的特征和其在正常成人心脏组织的测定提出其在心肌重塑作用中的可能性 ......