路特：儿童精神病学的开拓者和耕耘者(2)
二、孤独症的研究和思想
路特医学和神经病学的特殊背景，使他关注到了其他研究者可能较少关注的社会行为遗传因素，并且尝试对其机制进行研究，这一点尤其反映在他对孤独症儿童的研究中。
孤独症的发病机理：遗传因素的作用。20世纪60年代，人们普遍认为，孤独症是一种情感性的而非躯体性障碍，原因是不良的父母抚养方式和其他心理因素导致了该疾病的发生。1977年路特等的研究使人们开始认识到孤独症遗传因素的重要性。该研究对象是21对英国双生子，其中10对是异卵双生子(基因相似性与普通兄弟姐妹一样)，并用严格诊断标准每对双生子至少有一个是孤独症。结果发现，没有一对异卵双生子是同时发病的，也就是说，异卵双生同时发病机率是0。这可能也是人们对孤独症的遗传因素未给予重视的原因。这篇论文公开发表后，路特开始质疑自己的观点，5%的概率是相当低，但是真正的核心不应该关注很低的绝对概率，而是相对于当时普通人群万分之四的发病率非常高的相对概率，显然，遗传因素非常重要。关于这一点，路特从研究中找到了支持证据，即1977年研究中的11对是同卵双生(基因100%相似)，他们中有4对，即36%被同时诊断为孤独症。尽管该双生子研究的样本很小，但是两类双生子发病概率统计学上是具有显著意义的。另外，他的研究设计非常精细，因此，该实验对孤独症领域的研究具有里程碑式的意义。另外，基于路特与其同事的研究工作以及后来的验证性研究，孤独症从作为一个环境影响的心理问题逐渐被理解为重要的遗传性精神疾病之一，其结果大大促进了20世纪80年代的分子遗传学研究，而孤独症则是研究者们首先关注的几个重点领域之一。
, 百拇医药
孤独症的诊断。路特1977年的双生子研究是另一个重要发现，涉及到孤独症的诊断，他提出了孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders，ASD)的概念，其征状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。事实上，路特及其同事对参加实验的42名儿童进行了细致的评估，包括社会、情绪、认知以及语言功能。最令人振奋的发现是，遗传因素对孤独症谱系障碍的影响效应比对孤独症的影响效应更大：同卵双生子的相似性竟高达82%，异卵双生子的相似性仅有10%。
因此，路特与其同事认为，孤独症是与遗传因素相关联的广泛性认知障碍。这些发现也在后续的追踪研究中得到证实，即孤独症谱系的广泛性诊断，以及同卵双生子82%、异卵双生10%的症状相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理，孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无更多关联的发育障碍。由于路特等的研究工作，到20 世纪70～80年代，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨，还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型，还是研究与其他精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来，即明确了孤独症与精神分裂症的区别。
, 百拇医药
三、遗传和环境的交互作用
路特在2006年出版的《基因和行为：自然-教养的交互说明》(Genes and Behavior：Nature - Nurture Interplay Explained)一书中，系统阐述了遗传与环境交互作用的观点。他主要阐释了基因是怎样影响行为的，以及在理解各种行为特点和精神障碍的因果路径中的重要性。他对行为遗传学、精神病遗传学以及环境对风险的调节效应研究等许多领域，进行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是对基本假设、方法的优点和不足之处的细致考虑，以及对研究结果的谨慎解释。同时，路特也指出了纯粹遗传解释的局限，其核心是基因和环境永远不可能完全分开。路特认为，几乎没有例外，人的特点和障碍、体格和精神都是基因和环境多因素影响的结果，一方面，这意味着对所有的行为而言，遗传因素尽管可能不一定是占支配地位的，却是普遍的。这一点不仅对于障碍性行为，而且对于普通人的心理特性，包括气质和认知特点，甚至犯罪或离婚这样的行为也同样适用。另一方面，许多遗传影响效应的例子也通过与环境的各种交互而发挥作用。因此，一些遗传行为会在某种程度上暴露于环境的风险因素之下，即所谓的遗传-环境相关。例如，父母有遗传因素的反社会行为，可能破坏家庭功能，反过来，它又把孩子置于形成反社会行为的风险环境中。换言之，父母的基因通过环境的影响机制来增加孩子发展所面临的风险。
, 百拇医药
路特认为，这种遗传-环境的交互作用非常普遍，人们必须在研究中予以考虑。基因不是决定性的，他们不会以任何直接的方式，导致诸如孤独症和精神分裂症等或者精神障碍的产生。基因作用于行为的效应是间接的，很大程度上通过环境的调节而产生。基因和环境相互接触的主要途径是通过所谓的遗传-环境的交互作用，这说明了基因为什么影响一个人对环境风险的易感性。因此，遗传学者和心理学研究者，不仅仅是说着相同的语言，还要共同工作。路特因其丰富的跨学科研究背景，以及强有力的分析方法历史性地承担起了这项工作。
三、小结与展望
路特的研究领域和研究跨度非常广阔，包含了早期的流行病学研究、学校效能调查、社会心理学的风险调节测验、访谈技术的研究，以及后期的定量研究和分子遗传学，涉及到DNA研究、神经影像学、家庭及学校的影响、基因、阅读障碍、生物和社会因素之间的交互作用、压力等方面。他的临床心理学研究的重心包含了孤独症、神经精神障碍、抑郁、反社会行为、阅读困难、剥夺综合症，以及多动症等。这种跨学科研究思路和研究实践，为后续相关研究奠定了坚实基础，并给心理健康研究提供了一个新的研究视角，大大拓展了心理健康研究的内容和范畴。
, 百拇医药
路特提出的儿童面对依恋关系丧失时可能的应对机制，以及保护性因素的提出，不仅具有重要的理论意义，也对儿童发展和学校教育具有现实指导意义。更为重要的是，他给面对不利处境的儿童工作者带来了力量和希望。因为儿童所经历的这些苦难，或许可以看成儿童生长所经历的磨难，而不只是悲惨的不幸与无力的怜惜，这种信念可能同样会传递给处境不利儿童，从而提升其自身的心理弹性。同时，也为早期剥夺儿童的后期治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。这一点对于我国经济快速发展过程中所带来的儿童青少年社会问题尤其重要，大量的留守儿童显然处在一个相对不完整的家庭中，父母不在身边，养育者的变更把留守儿童置于处境不利地位，而在客观现实无法改变的条件下，考察和研究其成长中的保护因素并应用于实际，对于留守儿童的教育发展更现实和可行。此外，路特对孤独症的研究，不但扭转了人们对孤独症的看法，尤其是对孤独症儿童父母的看法，而且使孤独症儿童的父母尤其是母亲，减轻了养育的心理压力，从而使他们在对自己的养育能力方面减少挫折感，恢复养育孩子的信心。
, http://www.100md.com 路特关于遗传与环境交互作用的理论观点，在理解个体差异的来源方面迈出了重要的一步，与此同时也推动了行为遗传学研究方法的发展。
一是研究范式呈现多样化。一方面加强了收养研究的力度，使收养研究与双生子研究在行为遗传学中拥有同样重要的地位；另一方面使这两类研究成为确定遗传与环境交互作用的重要研究范式。
二是由于统计技术的发展与完善，研究方法开始由双生子研究、收养研究拓展到更为复杂的谱系研究，谱系研究可以为遗传与环境的相互作用过程提供更为完备的信息。从发展心理学的角度来看，未来或许可以关注两个方面的发展问题：一是在发展过程中，遗传与环境的作用是否会发生变化。比如，就认知能力来说，随着个体发育发展，遗传的作用不断加强；共同的家庭环境对童年期的个体是非常重要的，但到青春期以后它的影响可能逐渐变小。一是在个体发展的过程中，遗传与环境的作用在每个年龄阶段是如何持续与变迁的。例如，研究已发现在认知发展方面，从童年期到成人期的，存在令人吃惊的发展连续性。对这些问题的关注，不仅对发展心理学，而且对儿童精神病学都具有重要的理论意义和实际价值。
无论如何，撇开路特对儿童工作的热忱和天才的思想，单凭他对待科学研究善于质疑的态度，不盲从权威的科学精神，其“儿童精神病学之父”称号，实属名至实归，名符其实。
(作者单位：1. 北京师范大学，北京，100875；2.中国人民大学，北京，100872)
编辑/张 帆 终校/于 洪 王抒文, 百拇医药(罗晓路?俞国良)
路特医学和神经病学的特殊背景，使他关注到了其他研究者可能较少关注的社会行为遗传因素，并且尝试对其机制进行研究，这一点尤其反映在他对孤独症儿童的研究中。
孤独症的发病机理：遗传因素的作用。20世纪60年代，人们普遍认为，孤独症是一种情感性的而非躯体性障碍，原因是不良的父母抚养方式和其他心理因素导致了该疾病的发生。1977年路特等的研究使人们开始认识到孤独症遗传因素的重要性。该研究对象是21对英国双生子，其中10对是异卵双生子(基因相似性与普通兄弟姐妹一样)，并用严格诊断标准每对双生子至少有一个是孤独症。结果发现，没有一对异卵双生子是同时发病的，也就是说，异卵双生同时发病机率是0。这可能也是人们对孤独症的遗传因素未给予重视的原因。这篇论文公开发表后，路特开始质疑自己的观点，5%的概率是相当低，但是真正的核心不应该关注很低的绝对概率，而是相对于当时普通人群万分之四的发病率非常高的相对概率，显然，遗传因素非常重要。关于这一点，路特从研究中找到了支持证据，即1977年研究中的11对是同卵双生(基因100%相似)，他们中有4对，即36%被同时诊断为孤独症。尽管该双生子研究的样本很小，但是两类双生子发病概率统计学上是具有显著意义的。另外，他的研究设计非常精细，因此，该实验对孤独症领域的研究具有里程碑式的意义。另外，基于路特与其同事的研究工作以及后来的验证性研究，孤独症从作为一个环境影响的心理问题逐渐被理解为重要的遗传性精神疾病之一，其结果大大促进了20世纪80年代的分子遗传学研究，而孤独症则是研究者们首先关注的几个重点领域之一。
, 百拇医药
孤独症的诊断。路特1977年的双生子研究是另一个重要发现，涉及到孤独症的诊断，他提出了孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders，ASD)的概念，其征状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。事实上，路特及其同事对参加实验的42名儿童进行了细致的评估，包括社会、情绪、认知以及语言功能。最令人振奋的发现是，遗传因素对孤独症谱系障碍的影响效应比对孤独症的影响效应更大：同卵双生子的相似性竟高达82%，异卵双生子的相似性仅有10%。
因此，路特与其同事认为，孤独症是与遗传因素相关联的广泛性认知障碍。这些发现也在后续的追踪研究中得到证实，即孤独症谱系的广泛性诊断，以及同卵双生子82%、异卵双生10%的症状相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理，孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无更多关联的发育障碍。由于路特等的研究工作，到20 世纪70～80年代，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨，还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型，还是研究与其他精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来，即明确了孤独症与精神分裂症的区别。
, 百拇医药
三、遗传和环境的交互作用
路特在2006年出版的《基因和行为：自然-教养的交互说明》(Genes and Behavior：Nature - Nurture Interplay Explained)一书中，系统阐述了遗传与环境交互作用的观点。他主要阐释了基因是怎样影响行为的，以及在理解各种行为特点和精神障碍的因果路径中的重要性。他对行为遗传学、精神病遗传学以及环境对风险的调节效应研究等许多领域，进行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是对基本假设、方法的优点和不足之处的细致考虑，以及对研究结果的谨慎解释。同时，路特也指出了纯粹遗传解释的局限，其核心是基因和环境永远不可能完全分开。路特认为，几乎没有例外，人的特点和障碍、体格和精神都是基因和环境多因素影响的结果，一方面，这意味着对所有的行为而言，遗传因素尽管可能不一定是占支配地位的，却是普遍的。这一点不仅对于障碍性行为，而且对于普通人的心理特性，包括气质和认知特点，甚至犯罪或离婚这样的行为也同样适用。另一方面，许多遗传影响效应的例子也通过与环境的各种交互而发挥作用。因此，一些遗传行为会在某种程度上暴露于环境的风险因素之下，即所谓的遗传-环境相关。例如，父母有遗传因素的反社会行为，可能破坏家庭功能，反过来，它又把孩子置于形成反社会行为的风险环境中。换言之，父母的基因通过环境的影响机制来增加孩子发展所面临的风险。
, 百拇医药
路特认为，这种遗传-环境的交互作用非常普遍，人们必须在研究中予以考虑。基因不是决定性的，他们不会以任何直接的方式，导致诸如孤独症和精神分裂症等或者精神障碍的产生。基因作用于行为的效应是间接的，很大程度上通过环境的调节而产生。基因和环境相互接触的主要途径是通过所谓的遗传-环境的交互作用，这说明了基因为什么影响一个人对环境风险的易感性。因此，遗传学者和心理学研究者，不仅仅是说着相同的语言，还要共同工作。路特因其丰富的跨学科研究背景，以及强有力的分析方法历史性地承担起了这项工作。
三、小结与展望
路特的研究领域和研究跨度非常广阔，包含了早期的流行病学研究、学校效能调查、社会心理学的风险调节测验、访谈技术的研究，以及后期的定量研究和分子遗传学，涉及到DNA研究、神经影像学、家庭及学校的影响、基因、阅读障碍、生物和社会因素之间的交互作用、压力等方面。他的临床心理学研究的重心包含了孤独症、神经精神障碍、抑郁、反社会行为、阅读困难、剥夺综合症，以及多动症等。这种跨学科研究思路和研究实践，为后续相关研究奠定了坚实基础，并给心理健康研究提供了一个新的研究视角，大大拓展了心理健康研究的内容和范畴。
, 百拇医药
路特提出的儿童面对依恋关系丧失时可能的应对机制，以及保护性因素的提出，不仅具有重要的理论意义，也对儿童发展和学校教育具有现实指导意义。更为重要的是，他给面对不利处境的儿童工作者带来了力量和希望。因为儿童所经历的这些苦难，或许可以看成儿童生长所经历的磨难，而不只是悲惨的不幸与无力的怜惜，这种信念可能同样会传递给处境不利儿童，从而提升其自身的心理弹性。同时，也为早期剥夺儿童的后期治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。这一点对于我国经济快速发展过程中所带来的儿童青少年社会问题尤其重要，大量的留守儿童显然处在一个相对不完整的家庭中，父母不在身边，养育者的变更把留守儿童置于处境不利地位，而在客观现实无法改变的条件下，考察和研究其成长中的保护因素并应用于实际，对于留守儿童的教育发展更现实和可行。此外，路特对孤独症的研究，不但扭转了人们对孤独症的看法，尤其是对孤独症儿童父母的看法，而且使孤独症儿童的父母尤其是母亲，减轻了养育的心理压力，从而使他们在对自己的养育能力方面减少挫折感，恢复养育孩子的信心。
, http://www.100md.com 路特关于遗传与环境交互作用的理论观点，在理解个体差异的来源方面迈出了重要的一步，与此同时也推动了行为遗传学研究方法的发展。
一是研究范式呈现多样化。一方面加强了收养研究的力度，使收养研究与双生子研究在行为遗传学中拥有同样重要的地位；另一方面使这两类研究成为确定遗传与环境交互作用的重要研究范式。
二是由于统计技术的发展与完善，研究方法开始由双生子研究、收养研究拓展到更为复杂的谱系研究，谱系研究可以为遗传与环境的相互作用过程提供更为完备的信息。从发展心理学的角度来看，未来或许可以关注两个方面的发展问题：一是在发展过程中，遗传与环境的作用是否会发生变化。比如，就认知能力来说，随着个体发育发展，遗传的作用不断加强；共同的家庭环境对童年期的个体是非常重要的，但到青春期以后它的影响可能逐渐变小。一是在个体发展的过程中，遗传与环境的作用在每个年龄阶段是如何持续与变迁的。例如，研究已发现在认知发展方面，从童年期到成人期的，存在令人吃惊的发展连续性。对这些问题的关注，不仅对发展心理学，而且对儿童精神病学都具有重要的理论意义和实际价值。
无论如何，撇开路特对儿童工作的热忱和天才的思想，单凭他对待科学研究善于质疑的态度，不盲从权威的科学精神，其“儿童精神病学之父”称号，实属名至实归，名符其实。
(作者单位：1. 北京师范大学，北京，100875；2.中国人民大学，北京，100872)
编辑/张 帆 终校/于 洪 王抒文, 百拇医药(罗晓路?俞国良)