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编号:12843421
泸州市儿童β地中海贫血基因突变型研究(2)
http://www.100md.com 2015年6月1日 《今日健康》2015年第6期
     本研究还检测出3例三重杂合子,其中同时检出IVS-Ⅱ-654(C﹥T)、CD17(AAG﹥TAG)、 -32(C﹥A)3种基因突变者2例,另外1例检出的3种基因突变是CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C﹥T)及-28(A﹥G)。关于β地贫三重杂合子相关报道较少,三重杂合子的出现大多是由于其父母一方为双重杂合子或纯合子,另一方为杂合子所组成。因此,可进一步对三重杂合子检出者的父母进行基因型分析加以证实。同时应强调对高危夫妇进行产前基因诊断,从而有效防止重型地贫患儿出生。

    此外,研究结果中较高的检出率(72/114 ......
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