3 讨论

    引起无精子和严重少精子的原因很多，遗传物质改变是其中主要因素，其中染色体异常约10%~15%，主要以47，XXY占绝大多数，还有一些结构异常，包括常染色体和性染色体。但是，性染色体数目异常和Y染色体与常染色体易位均表现有第二性征改变，常染色体和Y染色体部分缺失、增加一般副性征正常。本文无精子患者染色体异常发生频率为13.57%，与文献报道[1]相吻合。

    自从Tiepolo[2]等人首次发现Y染色体长臂荧光区缺失的病人精子生成障碍后，一些学者对AZF的基因定位、构成和遗传效应进行了大量的研究。Vergnaud[3]应用Y染色体DNA探针建立了人类Y染色体基因图谱，将Y染色体分为7个区，长臂为5、6、7区。Ma[4]对50例无精子症和严重少精子症缺失部分进行DNA探针筛查时发现4例6区缺失，且不重叠，揭示AZF是一个基因家族。并首先提出RBM(最初称YRRM)是无精子生成基因的候选基因。Vogt等[5]证实无精子因子(AZF)位于Yq11的第5、6区，这两个区域有较多的控制精子发生的基因片段，分为AZFa、AZFb、AZFc三个区。目前资料报道 ......