[摘要] 先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,长时间低血糖可造成神经系统发育异常,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。治疗CHI的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。现就近年来先天性高胰岛素血症的诊断及治疗作一综述。

    [关键词] 先天性高胰岛素血症;诊断;治疗

    先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是一种遗传性离子通道病,是婴幼儿及儿童期持续、反复低血糖的最常见原因,其特点为胰岛素不适当的过度分泌。迄今已明确了4种遗传学类型:(1)ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症[1 ];(2)谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症(GDH—HI) [2];(3)葡萄糖激酶(GCK)型高胰岛素血症[3 ];(4)短链3一羟氨基-CoA脱氢酶(SCHAD)型高胰岛素血症[4 ]。本病表现为两种组织学类型,弥漫型和局灶型病变。由于本病反复低血糖发生,可导致不可逆的中枢神经系统损伤,故对其进行早期诊断和治疗有重要意义。现就近年来此疾病的诊断及治疗作一综述。

    一、CHI的诊断

    诊断CHI的诊断依据:(I)新生儿或小婴儿有低血糖发作,多为严重的低血糖,<1 mmol/L甚至不能测出 ......