[摘要] 目的：探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征。方法：分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果：本组14例均为HMSNⅠ型患者，发病年龄5~37岁；以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病，双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失，电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论：本组病例均为HMSNⅠ型，特点为对称性大腿下1/3肌萎缩，跟腱反射消失，周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害，激素治疗无效。

    [关键词] 遗传性运动和感觉神经病；临床；电生理；病理

    [中图分类号]R685 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210(2008)06(c)-160-02

    遗传性运动和感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies， HMSN)又称腓骨肌萎缩症，于1886年由法国Jean Martin Charcot和Piere Marie及英国医生Howard Henry Tooth率先报道，并命名为Charcot-Marie-Tooth病。1968年Dyck等[1]将其分为八型，临床上以Ⅰ型和Ⅱ型多见，其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少若干30个基因位点和20个相关基因被克隆[2] ......