人preproEGF的mRNA/cDNA序列中SNPs及生物信息学分布探究(2)
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观察图1(封三)可见，分布在mRNA/cDNA序列编码区的SNPs绝大多数(97%)都是同位SNP对，这可能是为了维稳两类preproEGF多肽的遗传需要所决定的，因为依靠同位SNPs彼此间的高度同一性，方可确保由这些SNPs组成的密码子在分别编码两条蛋白多肽链时不会引起相应位点的氨基酸(AA)彼此出现差异从而改变蛋白多肽之结构和功能。然而，分布在序列编码区的个别SNP也有不是同位SNP的例外情况，例如，第9外显子内的015号SNP(R-1816)即不是同位SNP，而是一个属于肾源类的非同位SNP 。由于这个非同位SNP是位于蛋白多肽编码区内，因而颇有可能令其编码的AA有别于其他组织源preproEGF多肽序列相应位点的AA。一方面造成肾源类preproEGF多肽在结构或生物学特性方面有别于其他组织源类preproEGF多肽；另一方面因为造成蛋白多肽的结构和功能改变而导致疾病发生。尽管有如此可能的风险，但由于这个非同位SNP所归位的第9外显子并不参与编码53个AA多肽的成熟EGF，因而不太可能对成熟EGF的结构和生物活性造成影响或带来改变。不过，由于第9外显子参与编码一段类似EGF的同源多肽和一段低密度脂蛋白(LDL)受体同源肽段，因而这个非同位SNP还是有可能影响到肾源类preproEGF多肽与其他组织源类preproEGF多肽出现结构和生物学特性差异的[1，10]。当然事实是否果真如此迄今仍缺乏直接的证据，不过已有相似的例子见于研究报道，研究发现，位于肾源类preproEGF多肽mRNA/cDNA序列第22外显子中的一个单核苷酸由C变成了T，也即C3209T ......
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